El diagnóstico a menudo se pueden hacer a través del examen clínico y pruebas de orina (mucopolisacáridos en exceso se excreta en la orina). Los ensayos enzimáticos (pruebas de una variedad de células o fluidos del cuerpo en la cultura de la deficiencia de la enzima) también se utilizan para brindar el diagnóstico definitivo de una de las mucopolisacaridosis.
El diagnóstico prenatal mediante amniocentesis y el muestreo de vellosidades coriónicas se puede verificar si un feto o lleva una copia del gen defectuoso o se ve afectado con el trastorno.
El asesoramiento genético puede ayudar a los padres que tienen antecedentes familiares de mucopolisacaridosis determinar si son portadores del gen mutado que causa los trastornos.
Actualmente no existe cura para estos trastornos. La atención médica está dirigida al tratamiento de las enfermedades sistémicas y mejorar la calidad de la persona de la vida. La fisioterapia y el ejercicio diario pueden retrasar problemas comunes y mejorar la capacidad de moverse.
Cambios en la dieta no impedirá progresión de la enfermedad, pero la leche la limitación, el azúcar y los productos lácteos ha ayudado a algunas personas que experimentan exceso de moco.
La cirugía para extirpar las amígdalas y las adenoides puede mejorar la respiración de los individuos afectados por trastornos de las vías respiratorias y la apnea del sueño. Los estudios del sueño se puede evaluar el estado de las vías respiratorias y la posible necesidad de oxígeno durante la noche.
Algunos pacientes pueden requerir la inserción quirúrgica de un tubo endotraqueal para facilitar la respiración. La cirugía puede también corregir hernias, ayudar a drenar el exceso de líquido cefalorraquídeo en el cerebro y los nervios libre y las raíces nerviosas comprimidas por anormalidades esqueléticas y otros.
Los trasplantes de córnea pueden mejorar la visión en los pacientes con opacidad corneal significativo.
Terapia de reemplazo enzimático (TRE) se encuentran actualmente en uso o se están probando. Terapia de reemplazo enzimático ha demostrado ser útil en la reducción de los síntomas no neurológicos y el dolor.
Actualmente BioMarin Pharmaceutical produce terapias de reemplazo enzimático para el tipo de MPS I y VI. En julio de 2006, la Food and Drug Administration aprobó una versión sintética de la I2S producido por Shire Pharmaceuticals Group, llamado Elaprase, como un tratamiento para el tipo de MPS II (síndrome de Hunter).
Trasplante de médula ósea (BMT) y el trasplante de sangre del cordón umbilical (UCBT) han tenido un éxito limitado en el tratamiento de la mucopolisacaridosis.
Características físicas anormales, salvo los que afectan el esqueleto y los ojos, se puede mejorar, pero los resultados neurológicos haber variado.
BMT y UCBT son procedimientos de alto riesgo y se realiza sólo después de que miembros de la familia recibirá una extensa evaluación y asesoramiento.
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