Jenis Mucopolysaccharidosis

Tujuh jenis klinis yang berbeda dan banyak subtipe mucopolysaccharidoses telah diidentifikasi. Meskipun setiap mucopolysaccharidosis (MP) berbeda klinis, sebagian besar pasien umumnya mengalami periode perkembangan normal yang diikuti dengan penurunan fungsi fisik dan/atau mental. (Catatan: MPS-V dan MPS-VIII yang tidak digunakan sebagai sebutan untuk penyakit apapun.)

MPS SAYA

MPS saya dibagi menjadi tiga subtipe berdasarkan tingkat keparahan gejala. Semua tiga jenis hasil dari adanya, atau tingkat tidak mencukupi, enzim alpha-L-iduronidase. Anak-anak yang lahir MPS saya orang tua membawa gen cacat.

  • MPS I H (juga disebut kekurangan syndrome atau α-L-iduronidase Hurler), adalah yang paling parah dari anggota parlemen yang saya subtypes. Keterlambatan perkembangan jelas pada akhir tahun pertama, dan pasien biasanya berhenti berkembang antara usia 2 dan 4. Ini diikuti dengan penurunan mental yang progresif dan hilangnya keterampilan fisik. Bahasa mungkin terbatas karena pendengaran dan lidah diperbesar. Dalam waktu, lapisan jelas kornea menjadi tertutup dan retina mungkin mulai merosot. Carpal tunnel syndrome (atau serupa kompresi saraf di tempat lain dalam tubuh) dan dibatasi bersama gerakan umum.

Anak-anak yang terkena mungkin cukup besar pada kelahiran dan tampak normal tetapi mungkin memiliki inguinal (di pangkal paha) atau pusat (di mana tali pusat melewati perut) hernia. Pertumbuhan tinggi mungkin lebih cepat daripada normal tapi mulai lambat sebelum akhir tahun pertama dan sering berakhir sekitar usia 3. Banyak anak-anak mengembangkan batang tubuh pendek dan bertubuh maksimum kurang dari 4 meter. Fitur wajah yang berbeda (termasuk wajah datar, tertekan jembatan hidung, dan dahi menggembung) menjadi lebih jelas pada tahun kedua. Pada usia 2, tulang rusuk telah melebar dan berbentuk dayung. Hati, limpa, dan hati sering diperbesar. Anak-anak mungkin mengalami bising bernapas dan berulang atas saluran dan telinga infeksi saluran pernapasan. Makan mungkin sulit bagi beberapa anak, dan banyak mengalami masalah usus periodik. Anak-anak dengan Sindrom Hurler sering mati sebelum usia 10 dari saluran udara obstruktif penyakit, infeksi saluran pernapasan dan jantung komplikasi.

  • MPS I S, Scheie syndrome, adalah bentuk lembut gejala I. MPS umumnya mulai muncul setelah usia 5, dengan diagnosis yang paling sering dibuat setelah usia 10. Anak-anak dengan Sindrom Scheie memiliki intelijensi normal atau mungkin memiliki ketidakmampuan belajar ringan; beberapa mungkin memiliki masalah psikiatri. Glaukoma, retina degenerasi dan mendung kornea secara signifikan dapat mengganggu visi. Masalah lain termasuk carpal tunnel syndrome atau kompresi saraf lainnya, sendi kaku, cakar tangan dan kaki yang cacat, leher pendek dan penyakit katup aorta. Beberapa individu yang terkena juga memiliki saluran udara obstruktif penyakit dan sleep apnea. Orang dengan Sindrom Scheie dapat hidup sampai dewasa.
  • MPS I H-S, sindrom Hurler-Scheie, kurang parah dibandingkan Hurler sindrom sendirian. Gejala biasanya dimulai antara usia 3 dan 8. Anak-anak mungkin memiliki keterbelakangan mental yang moderat dan kesulitan belajar. Kerangka dan sistemik penyimpangan termasuk bertubuh pendek, ditandai kekerdilan di jaws, progresif bersama kekakuan, tulang terkompresi, Mendung kornea, pendengaran, penyakit jantung, fitur wajah yang kasar, dan Bodong. Masalah pernapasan, apnea tidur, dan penyakit jantung dapat berkembang di masa remaja. Beberapa orang dengan MPS I H-S perlu tekanan udara positif terus-menerus selama tidur untuk kemudahan bernapas. Harapan hidup adalah umumnya ke akhir remaja atau berusia awal duapuluhan.

Meskipun tidak ada penelitian telah dilakukan untuk menentukan frekuensi MPS saya di Amerika Serikat, studi di British Columbia memperkirakan bahwa 1 dari 100.000 bayi yang lahir memiliki Hurler sindrom. Perkiraan untuk Scheie sindrom adalah satu di 500.000 kelahiran dan untuk sindrom Hurler-Scheie satu dari 115.000 kelahiran.

MPS II

MPS II, Hunter syndrome atau iduronate sulfatase kekurangan, disebabkan oleh kurangnya enzim iduronate sulfatase. Hunter sindrom memiliki dua subtipe klinis dan (karena hal itu menunjukkan X-linked recessive warisan) adalah satu-satunya dari mucopolysaccharidoses di mana ibu sendiri dapat menularkan cacat gen untuk anak. Insiden Hunter sindrom diperkirakan 1 dari 100.000-150.000 laki-laki kelahiran.

MPS III

MPS III, Sanfilippo syndrome, ditandai oleh gejala-gejala neurologis yang parah. Ini termasuk demensia progresif, perilaku agresif, hiperaktif, kejang, beberapa tuli dan kehilangan penglihatan, dan ketidakmampuan untuk tidur selama lebih dari beberapa jam pada satu waktu. Gangguan ini cenderung memiliki tiga tahap utama. Pada tahap pertama, perkembangan mental dan motor keterampilan awal mungkin akan agak tertunda. Anak-anak yang terkena menunjukkan penurunan ditandai dalam belajar antara usia 2 dan 6, diikuti oleh akhirnya kehilangan kemampuan bahasa dan kehilangan beberapa atau semua mendengar. Beberapa anak-anak tidak pernah belajar untuk berbicara. Pada tahap kedua sindrom, perilaku agresif, hiperaktif, demensia yang mendalam, dan tidur teratur dapat membuat anak-anak sulit untuk mengelola, terutama mereka yang mempertahankan kekuatan fisik yang normal. Pada tahap terakhir syndrome, anak-anak menjadi semakin goyah pada kaki mereka dan sebagian besar tidak dapat berjalan pada usia 10.

Mengental kulit dan ringan perubahan dalam fitur wajah, tulang dan kerangka struktur menjadi terlihat dengan usia. Pertumbuhan tinggi biasanya berhenti pada usia 10. Masalah lain mungkin termasuk penyempitan bagian saluran udara di tenggorokan dan pembesaran amandel dan adenoids, sehingga sulit untuk makan atau menelan. Infeksi saluran pernapasan yang berulang umum.

Ada empat jenis Sanfilippo sindrom yang berbeda, masing-masing disebabkan oleh perubahan enzim berbeda yang dibutuhkan untuk benar-benar rusak rantai gula heparan sulfat. Ada sedikit klinis perbedaan antara jenis empat tapi gejala muncul paling parah dan tampaknya kemajuan lebih cepat pada anak-anak dengan jenis A. Durasi rata-rata Sanfilippo sindrom adalah 8-10 tahun setelah onset gejala. Kebanyakan orang dengan MPS III hidup ke dalam mereka remaja, dan beberapa hidup lebih lama.

  • Sanfilippo a adalah yang paling parah III MPS gangguan dan disebabkan oleh hilang atau mengubah enzim heparan N-sulfatase. Anak-anak dengan Sanfilippo A memiliki tingkat kelangsungan hidup terpendek di antara orang-orang dengan gangguan MPS III.
  • Sanfilippo b disebabkan oleh hilang atau kekurangan enzim alpha-N-acetylglucosaminidase.
  • Sanfilippo c hasil dari hilang atau berubah enzim asetil-CoAlpha-glucosaminide acetyltransferase.
  • Sanfilippo d disebabkan oleh hilang atau kekurangan enzim N-asetilglukosamin 6-sulfatase.

Insiden Sanfilippo sindrom (untuk semua empat jenis gabungan) adalah sekitar 70.000 kelahiran.

MPS IV

MPS IV, Morquio syndrome, diperkirakan terjadi pada 1 dari 700.000 kelahiran. Dengan dua subtypes hasil dari hilang atau kekurangan enzim N-acetylgalactosamine 6-sulfatase (tipe A) atau beta-galactosidase (tipe B) diperlukan untuk memecah rantai gula keratan sulfat. Klinis serupa di kedua tipe tetapi muncul ringan dalam Morquio jenis B. awal adalah antara usia 1 dan 3. Komplikasi neurologis termasuk saraf tulang belakang dan akar syaraf akibat ekstrim, progresif kerangka perubahan, khususnya di tulang rusuk dan dada; konduktif dan/atau neurosensitive hilangnya pendengaran dan tertutupi kornea. Intelijen normal kecuali hidrosefalus mengembangkan dan tidak diperlakukan.

Pertumbuhan fisik memperlambat dan sering berhenti antara usia 4-8. Kerangka kelainan termasuk dada berbentuk lonceng, meratakan atau kelengkungan tulang belakang, tulang panjang pendek dan displasia pinggul, lutut, pergelangan kaki dan pergelangan tangan. Tulang-tulang yang menstabilkan hubungan antara kepala dan leher dapat Ping (hypoplasia odontoid); dalam kasus ini, pembedahan tulang belakang leher tulang fusi yang disebut dapat menyelamatkan nyawa. Pernapasan yang terbatas, bersama kekakuan dan penyakit jantung yang juga umum. Anak-anak dengan bentuk yang lebih parah dari Morquio sindrom mungkin tidak hidup luar usia dua puluhan atau tiga puluhan.

MPS VI

Anak-anak dengan MPS VI, sindrom Maroteaux-Lamy, biasanya memiliki perkembangan intelektual yang normal, tetapi berbagi banyak gejala fisik yang ditemukan di Hurler sindrom. Disebabkan oleh kekurangan enzim N-acetylgalactosamine 4-sulfatase, Maroteaux-Lamy sindrom memiliki spektrum variabel gejala yang parah. Komplikasi neurologis termasuk Mendung kornea, tuli, penebalan dura (membran yang mengelilingi dan melindungi otak dan sumsum tulang), dan rasa sakit yang disebabkan oleh kompresi atau trauma saraf dan akar saraf.

Pertumbuhan normal pada awalnya tetapi berhenti tiba-tiba sekitar usia 8. Pada usia 10 anak-anak telah mengembangkan singkat bagasi, berjongkok sikap, dan gerakan bersama yang terbatas. Dalam kasus-kasus yang lebih parah, anak-anak juga mengembangkan perut buncit dan tulang belakang melengkung ke depan. Kerangka perubahan (khususnya di daerah panggul) yang progresif dan membatasi gerakan. Banyak anak-anak juga memiliki tali atau inguinal hernia. Hampir semua anak-anak memiliki beberapa bentuk penyakit jantung, biasanya melibatkan katup disfungsi.

Terapi penggantian enzim diuji pada pasien dengan MPS VI dan sukses dalam bahwa hal itu meningkatkan pertumbuhan dan gerakan bersama. Percobaan kemudian dilakukan untuk melihat apakah injeksi enzim hilang ke pinggul akan membantu berbagai gerakan dan rasa sakit.

MPS VII

MPS VII, licik sindrom, salah satu bentuk yang paling umum dari mucopolysaccharidoses, diperkirakan terjadi di kurang dari 250.000 kelahiran. Gangguan ini disebabkan oleh kekurangan enzim beta-glucuronidase. Dalam bentuk yang paling langka, licik sindrom menyebabkan anak-anak yang lahir dengan hydrops fetalis, di mana jumlah ekstrem cairan disimpan dalam tubuh. Survival adalah biasanya beberapa bulan atau kurang. Sebagian besar anak-anak dengan Sindrom licik yang kurang terpengaruh. Gejala-gejala neurologis mungkin termasuk ringan keterbelakangan mental moderat usia 3, berkomunikasi hidrosefalus, saraf jebakan, mengaburkan kornea, dan beberapa kerugian perifer dan malam visi. Gejala lain termasuk bertubuh pendek, beberapa penyimpangan kerangka, bersama kekakuan dan gerakan yang terbatas dan hernia tali dan/atau inguinal. Beberapa pasien mungkin telah mengulangi serangan radang paru-paru selama tahun pertama kehidupan. Sebagian besar anak-anak dengan Sindrom licik hidup ke dalam remaja atau muda dewasa.

MPS IX

Pada tahun 2001, hanya satu kasus MPS IX () telah dilaporkan. Gangguan hasil dari kekurangan hyaluronidase. Gejala termasuk vaskulitis massa lembut-jaringan yang terletak sekitar sendi, dengan episode menyakitkan pembengkakan massa dan rasa sakit yang berakhir secara spontan dalam 3 hari. Radiografi panggul menunjukkan beberapa lembut-jaringan massa dan beberapa tulang erosi. Ciri-ciri lain termasuk perubahan wajah yang ringan, memperoleh bertubuh pendek seperti yang terlihat di lain MPS gangguan, dan gerakan bersama yang biasa dan kecerdasan.

Bacaan lebih lanjut


Artikel ini berlisensi di bawah GNU Free Documentation License. Menggunakan bahan dari Wikipedia artikel tentang "Mucopolysaccharidosis" semua materi diadaptasi digunakan dari Wikipedia tersedia di bawah Lisensi Dokumentasi bebas GNU. Wikipedia ® itu sendiri adalah merek dagang terdaftar dari Wikimedia Foundation, Inc

Last Updated: May 9, 2011

Read in | English | Español | Français | Deutsch | Português | Italiano | 日本語 | 한국어 | 简体中文 | 繁體中文 | العربية | Dansk | Nederlands | Filipino | Finnish | Ελληνικά | עִבְרִית | हिन्दी | Bahasa | Norsk | Русский | Svenska | Magyar | Polski | Română | Türkçe
Comments
The opinions expressed here are the views of the writer and do not necessarily reflect the views and opinions of News-Medical.Net.
Post a new comment
Post