Advertisement
Advertisement

Mięśniowego Dystrophy przyczyny

Dr Tomislav Meštrović, MD, PhD

Mięśniowi dystrophies reprezentują grupy więcej niż 30 cząsteczkowy i kliniczni heterogeniczni genetyczni nieład który powodują postępową degenerację kośćcowego mięśnia włókna., Ich główna cecha jest surowym mięśnia słabością który przeważnie wpływa kończyny, osiowych i twarzowych mięśnie, zmienny stopień.

Dotkliwość choroba, wiek początek i tempo progresja, zmieniamy znamiennie w różnych formach mięśniowi dystrophies. Początkowa przyczyna różnorodne chorob formy może dokładnie określać szczególna mutacja w genach szyfruje krocie proteiny - wliczając pozakomórkowych matrycowych protein, kojarzyć protein, jądrowych protein i cytoplasmic proteases.

Wzór dziedziczenie

Genetyczna przyczyna mięśniowy dystrophy przechodzi od jeden lub oba rodziców potomstwo specyfika wzorem który zmienia w zależności od typ mięśniowy dystrophy. Trzy początkowego typ dziedziczenie znają: Łącząca recesywna, wewnątrzustrojowa dominanta, i wewnątrzustrojowy recesywny. Ja musi zauważający że mutacje mogą zawsze rozwijać "De Novo"; tym samym no brak historia rodziny wykluczał możliwość mięśniowi dystrophies.

W trakcie reprodukci, samiec i kobiety gamety przyczyniają się jeden płeć chromosom each. (sperma i jajka) Set płeć chromosomy w samiec jest XY, podczas gdy kobiety XX płci chromosomy; hence przyczyniać się X lub Y chromosom może samiec, podczas gdy kobiety przyczyniają się jeden ich X chromosomy. Męski niemowlak jest rezultatem samiec przyczynia się ich Y chromosom, i żeński niemowlak jest rezultatem X chromosomu wkład.

Powstajemy jako rezultat mutacj na jeden X chromosomy niosący żeńskim rodzicem. Duchenne, Becker mięśniowy dystrophy i niektóre typ szmergla mięśniowy dystrophy () Wspomniany wcześniej mięśniowi dystrophies wpływają 50 procentów męscy niemowlaki, podczas gdy córka przewoźnik 50 procentów szansę zostać przewoźnikiem i sporadycznie łagodnymi objawami (). Taki spadkowy wzór dzwoni Łączący recesywny dziedziczenie.

Myotonic dystrophies, facioscapulohumeral mięśniowy dystrophy, oculopharyngeal mięśniowy dystrophy, niektóre typ congenital mięśniowi dystrophies i niektóre typ podpasania mięśniowy dystrophy, mogą rozwijać jeżeli either rodziców chromosomy niesie defekt który następnie przechodzi niemowlak., Ten typ, znać jako wewnątrzustrojowy dominujący dziedziczenie, może wpływać płcie i dotkliwość choroba może zmieniać ogromnie.

Większość congenital mięśniowego dystrophy typ, rzadka forma szmergla mięśniowy dystrophy as well as niektóre typ podpasania mięśniowy dystrophy, powstajemy gdy oba rodzice przechodzą dalej wadliwego gen, więc oba kopie gen omawiany są anormalne. Chociaż rodzice no eksponują jakaś objawów, each ich potomstwa m 25 procentów szansę rozwijać chorobę. (niezależnie od płci) To dzwoni wewnątrzustrojowy recesywny dziedziczenie.

Główni mechanizmy prowadzi mięśniowy dystrophy

Dokładni mechanizmy mięsień słabość w mięśniowym dystrophy wymykali się naukowów przez długi czas, ale ja zostać jasnym że cząsteczkowe przyczyny odpowiedzialne dla występów zawadzań w te chorobach wymagają czynnościowe i formalnie modyfikacje myosin interakcje.

Ja demonstrował że najwięcej mięśniowych dystrophies dzielą niektóre pospolite pathologic cechy tak jak zmieniająca homeostaza wapni jony, wzrost profibrotic cytokines, proteolitycznego enzymu aktywacja, infiltracja mięsień tkanka, alteracje, brakowa akumulacja odczynnikowi tlenowi gatunki, podżegającymi komórkami system odpornościowy, metaboliczne i mitochondrialne, autophagy i intracellular. Wszystko above mogą przyczyniać się mięśnia marnowanie.

Przy wczesną fazą choroba, obniżona proteinowa zawartość w myofibriles może powstawać w najwyraźniej uninjured tkankach, jako rezultat niezrównoważenia między proteinową syntezą i ich awarią. (podstawowych jak jednostki mięsień) To podąża konsekutywnymi cyklami mięśnia odzyskiwanie i degeneracja, prowadzący łykowatość i grubasa zastępstwo mięsień tkanka. Ten tworzy podstawę patologiczni znalezienia w mięśniowych dystrophies.

Źródła

  1. http://my.clevelandclinic.org/health/diseases_conditions/hic_muscular_dystrophy
  2. http://www.betterhealth.vic.gov.au/bhcv2/bhcarticles.nsf/pages/Muscular_dystrophy_explained?open
  3. http://jcb.rupress.org/content/201/4/499.long
  4. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3332154/
  5. http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-282X2009000200035&lng=en&nrm=iso&tlng=en
  6. Szmergiel AEH. Mięśniowy Dystrophy. Uniwersytet Oksford prasa, 2008; pp. 3-14.

[Dalszy czytanie: Mięśniowy Dystrophy]

Last Updated: Mar 2, 2015

Read in | English | Español | Français | Deutsch | Português | Italiano | 日本語 | 한국어 | 简体中文 | 繁體中文 | Nederlands | Русский | Svenska | Polski
Comments
The opinions expressed here are the views of the writer and do not necessarily reflect the views and opinions of News-Medical.Net.
Post a new comment
Post