Sintomi di Distrofia Muscolare

Da Dott. Tomislav Meštrović, MD, PhD

I dystrophies Muscolari rappresentano un gruppo di malattie primarie ereditate del muscolo, caratterizzate da degenerazione della fibra di muscolo e dalla debolezza di muscolo. La Classificazione di queste circostanze è stata basata tradizionalmente sui reticoli patologici, clinici e di eredità. Anche se ci sono alcuni sintomi comuni pertinente alla debolezza di muscolo, le sindromi specifiche esibiscono alcune manifestazioni cliniche caratteristiche.

Debolezza di Muscolo nella distrofia muscolare

La debolezza di muscolo che si presenta in tutti i tipi differenti di distrofie muscolari divide determinata caratteristica. In Primo Luogo, è il più spesso simmetrica, cioè la debolezza dagli entrambi i lati dell'organismo è spesso molto simile (anche se un lato a volte sembra più commovente dell'altro).

La debolezza è solitamente progressiva, sebbene mostri spesso i periodi di arresto evidente. Alcuni tipi di debolezze di muscolo cominciano durante gli anni di prima infanzia o di infanzia con il corso severo, mentre altri che vengano sopra nella vita più tarda possono essere molto delicati. Il rallentamento è spesso più evidente o nelle fasi iniziali o (più comunemente) quando una persona diventa dipendente da una sedia a rotelle.

Il Dolore non accompagna solitamente la debolezza ed i muscoli non sono teneri toccare. In determinati tipi di dystrophies che pregiudicano i muscoli, la rigidezza e le grappe principali dell'arto sono conosciuti per accadere (anche se i moduli severi di limitazione sono abbastanza insoliti). Le Contratture possono sorgere come conseguenza di immobilizzazione prolungata, che può essere evitata con la fisioterapia ed altre misure preventive.

Il corso e la severità di una malattia come pure la sua prognosi, dipende dal tipo specifico di distrofia da cui una persona sta soffrendo; quindi, una diagnosi precisa è essenziale. Una cattura e un esame di cronologia attenti da un medico con esperienza nella malattia e nelle prove di laboratorio pertinenti sono chiave nell'instaurazione della diagnosi e pianificazione il trattamento terapeutico.

In determinati tipi di distrofie i muscoli possono a volte sembrare ingrandetti piuttosto di quanto sprecati. Il Contrario all'ingrandimento del muscolo in atleti, questi muscoli è debole e riferito a così come pseudohypertrophy. La causa di questa circostanza non è interamente chiara, ma probabilmente sorge dovuto il tessuto del muscolo che è sostituito dal tessuto grasso e connettivo.

Manifestazioni Cliniche delle circostanze specifiche

Nella distrofia muscolare di Duchene i sintomi solitamente compaiono prima dell'età 6 e possono comparire fin da infanzia. La Debolezza comincia nei lati e nel bacino superiori ed i bambini commoventi cadono molto, hanno problemi con le abilità motorie (funzionando, saltando e saltando) ed esibiscono pseudohypertrophy. I Sintomi possono anche comprendere la fatica, le difficoltà di apprendimento (il QUOZIENTE D'INTELLIGENZA può essere inferiore a 75) e l'inabilità intellettuale possibile.

La distrofia muscolare di Becker è meno severa che la Distrofia muscolare di Duchenne, così la distinzione principale è che la gente con questa circostanza può ancora camminare a 16 anni (e ad alcuno continui a agire in tal modo nell'età avanzata). Possono avere limitazione nei loro muscoli, determinate difficoltà che aumentano dal pavimento e spesso passeggiata sulle loro punte dei piedi.

La distrofia Facioscapulohumeral è un modulo della distrofia muscolare che pregiudica la fronte di taglio e le spalle, in modo dalle funzionalità tipiche comprendono la debolezza dei muscoli della chiusura dell'occhio, riflessi alterati al bicipite ed il tricipite muscle, difficoltà che inghiottono e che parlano come pure le difficoltà occasionale di audizione.

Il sintomo più pronunciato della distrofia muscolare myotonic è l'incapacità di rilassarsi i muscoli che seguono una contrazione improvvisa. Pregiudica il più spesso sia le donne che uomini fra le età di 20 e 30 ed altre manifestazioni cliniche comprendono le palpebre languide ed i problemi della visione, inghiottenti le difficoltà, lungamente e fronte di taglio sottile, perdita di peso, calvizile, malattia cardiaca, atrofia testicolare e effetti collaterali negativi all'anestesia.

La distrofia muscolare congenita di termine è usata per un gruppo di dystrophies muscolari uniti dal fatto che la debolezza di muscolo comincia nell'infanzia o molto nella prima infanzia (tipicamente prima dell'età di due). Queste circostanze possono incitare un infante a sembrare “disco magnetico„ e più successivamente gli infanti sono lenti nel raggiungimento delle pietre miliari del motore come la seduta su, rivoltarsi o camminata. Alcuni dei moduli più rari della distrofia muscolare congenita egualmente sono accompagnati da ritardo mentale o dalle difficoltà di apprendimento.

I segni in anticipo della distrofia muscolare dello Smeriglio-Dreifuss comprendono la camminata sulle dita del piede dovuto la rigidezza dei Tendini di Achille in talloni, le difficoltà nel piegamento i gomiti e della possibilità di svenimento a causa delle anomalie del cuore. Il deterioramento della Spalla e la spina dorsale rigida sono egualmente spesso presenti. La debolezza Delicata in muscoli facciali può anche essere con esperienza.

la distrofia muscolare della Arto-Cintura, come altri dystrophies muscolari, soprattutto rappresenta un disordine dei muscoli volontari. La Gente con questa condiziona spesso l'avviso un problema quando incontrano la debolezza dei muscoli del lato e del cinorrodo. La Debolezza nell'area della spalla fa il raggiungimento sopra la testa e gli oggetti pesanti di trasporto difficili. la Arto-Cintura può esibire la progressione rapida o lenta, ma la maggior parte dei pazienti sono invalidi gravemente in 20 anni di sviluppare la malattia.

I moduli Rari dei myopathies distali sono associati il spesso con la debolezza e lo spreco dei muscoli distali - senza la partecipazione notevole di altri gruppi del muscolo. D'altra parte, la distrofia muscolare oculopharyngeal è caratterizzata dall'inizio recente di età adulta di ptosi progressivi e la disfagia, seguita dalla partecipazione dell'altri cranico ed arto muscles.

Sorgenti

  1. http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000705.htm
  2. http://www.betterhealth.vic.gov.au/bhcv2/bhcarticles.nsf/pages/Muscular_dystrophy_explained?open
  3. http://www.nichd.nih.gov/health/topics/musculardys/conditioninfo/Pages/types.aspx
  4. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3332154/
  5. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1114045/
  6. Smeriglio AEH. Distrofia Muscolare. Stampa dell'Università di Oxford, 2008; pp. 15-40.

[Ulteriore Lettura: Distrofia Muscolare]

Last Updated: Feb 23, 2015

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