Síntomas de la Distrofia Muscular

Por el Dr. Tomislav Meštrović, DOCTOR EN MEDICINA, Doctorado

Los dystrophies Musculares representan un grupo de enfermedades primarias heredadas del músculo, caracterizadas por la degeneración y la debilidad muscular de la fibra de músculo. La Clasificación de estas condiciones se ha basado tradicionalmente en modelos patológicos, clínicos y de la herencia. Aunque hay algunos síntomas comunes referente a la debilidad muscular, los síndromes específicos exhiben algunas manifestaciones clínicas características.

Debilidad muscular en distrofia muscular

La debilidad muscular que ocurre en todos los diversos tipos de distrofia muscular comparte cierta característica. En primer lugar, es lo más a menudo posible simétrica, es decir la debilidad en las ambas caras del cuerpo es a menudo muy similar (aunque una cara parece a veces más afectada que la otra).

La debilidad es generalmente progresiva, aunque muestre a menudo períodos de la detención evidente. Algunos tipos de debilidad muscular comienzan durante años de la infancia o de la niñez temprana con curso severo, mientras que otros que vienen conectado en vida posterior pueden ser muy suaves. La reducción es a menudo la más evidente o de los primeros tiempos o (generalmente) cuando una persona hace relacionada en una silla de ruedas.

El Dolor no acompaña generalmente la debilidad, y los músculos no son blandos tocar. En ciertos tipos de dystrophies que afecten los músculos, la rigidez y las grapas mayores del limbo se saben para ocurrir (no obstante los formularios severos de obstaculizar son muy inusuales). Las Contracciones pueden presentarse como resultado de la inmovilización prolongada, que se puede evitar con fisioterapia y otras dimensiones preventivas.

El curso y la severidad de una enfermedad, así como su pronóstico, depende del tipo específico de distrofia del cual una persona está sufriendo; por lo tanto, una diagnosis exacta es esencial. El tomar y un examen cuidadosos de historia de un doctor experimentado en la enfermedad y los pruebas de laboratorio relevantes son giratorios en el establecimiento de la diagnosis y proyectan el proceso terapéutico.

En ciertos tipos de distrofia los músculos pueden parecer a veces aumentados bastante que perdidos. El Contrario a la ampliación del músculo en atletas, estos músculos es débil y designado así pseudohypertrophy. La causa de esta condición no está totalmente sin obstrucción, sino que se presenta probablemente debido al tejido del músculo que se reemplaza por el tejido gordo y conectivo.

Manifestaciones Clínicas de condiciones específicas

En la distrofia muscular de Duchene los síntomas aparecen antes de la edad 6 y pueden generalmente aparecer ya desde infancia. La Debilidad comienza en las patas y la pelvis superiores, y los niños afectados se caen hacia abajo mucho, tienen problemas con habilidades de motor (ejecutándose, saltando y saltando), y exhiben pseudohypertrophy. Los Síntomas pueden también incluir fatiga, dificultades de aprendizaje (el ÍNDICE DE INTELIGENCIA puede estar debajo de 75) e incapacidad intelectual posible.

La distrofia muscular de Becker es menos severa que la distrofia muscular de Duchenne, así la distinción principal es que la gente con esta condición puede todavía recorrer en 16 años (y algunos continúe hacer tan en edad avanzada). Pueden tener obstaculizar en sus músculos, ciertas dificultades que suben del suelo y a menudo paseo en sus puntas del pie.

La distrofia Facioescapulohumeral es un formulario de la distrofia muscular que afecta a la superficie y a los rebordes, así que las características típicas incluyen la debilidad de los músculos del cierre del aro, reflejos empeorados en el bíceps y los tríceps muscle, problema que traga y que habla, así como las dificultades ocasionales de la audiencia.

El síntoma más pronunciado de la distrofia muscular myotonic es la incapacidad para relajar los músculos que siguen una contracción súbita. Afecta lo más a menudo posible a mujeres y los hombres entre las edades de 20 y 30, y otras manifestaciones clínicas incluyen los reductores ajustables de inclinación y los problemas de la visión, tragando dificultades, de largo y superficie fina, baja de peso, calvicie, enfermedad cardiaca, atrofia testicular y las reacciones adversas a la anestesia.

La distrofia muscular congénita del término se utiliza para un grupo de dystrophies musculares unidos por el hecho de que la debilidad muscular comienza en infancia o niñez muy temprana (típicamente antes de la edad de dos). Estas condiciones pueden hacer que un niño parece “disco blando”, y los niños son más adelante lentos en alcanzar piedras miliarias del motor tales como incorporarse, balanceo encima o recorrer. Algunos de los formularios más raros de la distrofia muscular congénita también son acompañados por la retardación mental o discapacidades de aprendizaje.

Los señales tempranos de la distrofia muscular del Esmeril-Dreifuss incluyen recorrer en las puntas debido a la rigidez de los tendones de Aquiles en talones, dificultades en doblar los codos y la posibilidad del desfallecimiento debido a las anormalidades del corazón. El deterioro del Reborde y la espina dorsal rígida están también a menudo presentes. La debilidad Suave en músculos faciales puede también ser experimentada.

la distrofia muscular de la Limbo-Faja, como otros dystrophies musculares, representa sobre todo un desorden de músculos voluntarios. La Gente con esta condición nota a menudo un problema cuando ella encuentra la debilidad de los músculos del caballete y de la pata. La Debilidad en el área del reborde hace alcanzar sobre la carga y los objetos pesados que llevan difíciles. la Limbo-Faja puede exhibir la progresión rápida o lenta, pero la mayoría de los pacientes hacen seriamente lisiados en el plazo de 20 años de desarrollar la enfermedad.

Los formularios Raros de myopathies distales se asocian a la debilidad y a perder de músculos distales - lo más a menudo posible sin la implicación sensible de otros grupos del músculo. Por otra parte, la distrofia muscular oculopharyngeal es caracterizada por último inicio de la edad adulta de la ptosis progresiva y la disfagia, seguida por la implicación del otro craneal y limbo muscles.

Fuentes

  1. http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000705.htm
  2. http://www.betterhealth.vic.gov.au/bhcv2/bhcarticles.nsf/pages/Muscular_dystrophy_explained?open
  3. http://www.nichd.nih.gov/health/topics/musculardys/conditioninfo/Pages/types.aspx
  4. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3332154/
  5. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1114045/
  6. Esmeril AEH. Distrofia Muscular. Prensa de la Universidad de Oxford, 2008; págs. 15-40.

[Lectura Adicional: Distrofia Muscular]

Last Updated: Feb 23, 2015

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