بيكر الضمور العضلي
الضمور العضلي بيكر (BMD) هو البديل أقل قسوة من ضمور العضلات دوشين والناجمة عن إنتاج نموذج مبتورا ، ولكن جزئيا من dystrophin الوظيفية.
الحثل العضلي الخلقي
العمر عند بداية : الولادة ، أعراض عامة تشمل ضعف العضلات وتشوهات المشتركة الممكنة ؛ يتطور المرض ببطء ؛ تقصير طول العمر.
ضمور العضلات الخلقي يشمل العديد من الاضطرابات مع مجموعة من الأعراض. قد تنكس العضلات تكون خفيفة أو شديدة. ولا يجوز تقييد لمشاكل العضلات والهيكل العظمي ، أو قد يكون الاقتران الضمور العضلي مع تأثيرات على الدماغ وأجهزة الجسم الأخرى. وتحدث عدد من أشكال ضمور العضلات الخلقي والعيوب التي في البروتينات التي يعتقد أن لها بعض العلاقة المعقدة للبروتين سكري dystrophin ، والاتصالات بين خلايا العضلات وبنيتها الخلوية المحيطة بها. بعض أشكال الضمور العضلي الخلقي تظهر تشوهات الدماغ الشديدة ، مثل انعدام التلافيف وموه الرأس. في 1990s في وقت مبكر ، استطاع الباحثون التعرف على الجين للبروتين الذي dystrophin ، وعندما تغيب ، وأسبابه DMD. منذ الجين على كروموسوم X ، وهذا الاضطراب يصيب أساسا الذكور والإناث الذين يحملون أكثر اعتدالا والأعراض. الطفرات متفرقة في هذا الجين تحدث بشكل متكرر ، وهو ما يمثل ثلث الحالات. ورثت ما تبقى من ثلثي الحالات في نمط المتنحية.
Dystrophin هو جزء من بنية معقدة تنطوي على العديد من مكونات البروتين الأخرى. في "dystrophin - بروتين سكري معقدة" يساعد على ترسيخ الهيكل العظمي الهيكلي داخل خلايا العضلات ، وعبر الغشاء الخارجي من كل خلية ، إلى إطار النسيج الذي يحيط كل خلية. بسبب عيوب في هذا التجمع ، وتقلص العضلات يؤدي إلى اضطراب في الغشاء الخارجي للخلايا العضلات وضعف والهزال في نهاية المطاف من العضلات.
الحثل العضلي الوجهي الكتفي العضدي
الحثل العضلي الوجهي الكتفي العضدي (FSHD) يؤثر في البداية عضلات الوجه والكتفين ، والذراعين مع الضعف التدريجي. الأعراض عادة في سنوات المراهقة. بعض الأشخاص المصابين بعجز شديد. نمط من الميراث هو وراثي جسمي قاهر ، ولكن ما زال يجهل الكثير من الخلل الجيني الكامن. وترتبط معظم الحالات مع حذف قرب نهاية الكروموسوم 4.
أطرافهم الزنار ضمور العضلات
كما دعا الأطراف الاصطناعية الزنار LGMD ضمور العضلات. عرض كل LGMDs توزيع مماثلة من ضعف العضلات ، والتي تؤثر على كلا الذراعين والساقين. وقد تم تحديد العديد من أشكال LGMD ، والتي تبين أنماط مختلفة من الميراث (راثي متنحي مقابل راثي جسمي). في نمط جسمية مقهورة من الميراث ، فرد يتلقى نسختين من الجينات المعيبة ، وواحد من كل من الوالدين. وLGMDs المتنحية هي أكثر شيوعا من أشكال المهيمنة ، وعادة ما يكون بداية مرحلة الطفولة أو المراهقة. وعادة ما تظهر LGMDs المهيمنة بسكري البالغين. وقد ارتبطت بعض الأشكال المتنحية بعيوب في البروتينات التي تؤلف المجمع dystrophin - بروتين سكري.
حثل التأتر
في سن MD تأتري في بداية : من 20 إلى 40 سنة ضمور العضلات تأتري هو الشكل الأكثر شيوعا من البالغين الضمور العضلي. تتميز بأنها تأتر فضلا عن تلف العضلات والضعف. حثل التأتر تختلف في شدتها ومظاهره ، ويؤثر على أجهزة الجسم ، بالإضافة إلى العديد من عضلات الهيكل العظمي ، بما في ذلك القلب ، وأجهزة الغدد الصماء ، والعيون ، والجهاز الهضمي. حثل التأتر يتبع نمطا راثي جسمي من الميراث. النتائج حثل التأتر من التوسع في تكرار قصير في تسلسل الحمض النووي (CTG في جين واحد أو في بلد آخر CCTG الجيني). وبعبارة أخرى ، فإن الخلل الجيني هو تكرار طويلة بشكل غير عادي من "كلمة" لمدة ثلاثة أو أربعة الرسالة في الجينوم. بينما لا يعرف بالضبط آلية عمل ، وهذا قد تغير الجزيئية تتداخل مع إنتاج بروتينات العضلات الهامة.
الحثل العضلي العيني البلعومي
وقد نسبت أعراض تؤثر عضلات الجفون والوجه والحلق تليها ضعف عضلات الحوض والكتف ، إلى التوسع تكرار قصير في الجينوم الذي ينظم ترجمة بعض الجينات إلى البروتينات الوظيفية ، و 40 إلى 70 سنة : عمر MD العيني البلعومي وعند بدء .