Tipi di Distrofia Muscolare

La distrofia muscolare di Becker

La distrofia muscolare di Becker (BMD) è una variante meno severa della Distrofia muscolare di Duchenne ed è causata dalla produzione di un modulo tronco, ma parzialmente funzionale di dystrophin.

Distrofia muscolare Congenita

Età all'inizio: nascita; i sintomi comprendono la debolezza di muscolo generale e le deformità unite possibili; la malattia progredisce lentamente; durata accorciata.

La distrofia muscolare Congenita comprende parecchi disordini con un intervallo dei sintomi. La degenerazione del Muscolo può essere delicata o severa. I Problemi possono limitarsi al muscolo scheletrico, o la degenerazione del muscolo può essere accoppiata con gli effetti sul cervello e su altri sistemi dell'organo. Gli Una serie di moduli dei dystrophies muscolari congeniti sono causati dai difetti in proteine che sono pensate per avere certa relazione alla dystrophin-glicoproteina complessa ed alle connessioni fra le celle di muscolo e la loro struttura cellulare circostante. Certi moduli della distrofia muscolare congenita mostrano le malformazioni severe del cervello, come lissencephaly e la idrocefalia. Nell'inizio degli anni 90, i ricercatori hanno identificato il gene per il dystrophin della proteina che, una volta assente, causa DMD. Poiché il gene è sul Cromosoma X, influenze di questo disordine soprattutto i maschi e le femmine che sono portafili hanno sintomi più delicati. Le mutazioni Sporadiche in questo gene accadono frequentemente, rappresentando un terzo dei casi. I due terzi rimanenti dei casi sono ereditati in un reticolo recessivo.

Dystrophin fa parte di una struttura complessa che comprende parecchie altre componenti proteiche. “Le guide complesse della dystrophin-glicoproteina„ ancorano lo scheletro strutturale all'interno delle celle di muscolo, tramite la membrana esterna di ogni cella, alla struttura del tessuto che circonda ogni cella. dovuto i difetti in questo assembly, contrazione del muscolo piombo a rottura della membrana esterna delle celle di muscolo e dell'indebolimento e dello spreco finali del muscolo.

Distrofia muscolare Facioscapulohumeral

La distrofia muscolare Facioscapulohumeral (FSHD) inizialmente pregiudica i muscoli della fronte di taglio, delle spalle e dei braccia con la debolezza progressiva. I Sintomi si sviluppano solitamente durante gli anni adolescenti. Alcune persone commoventi sono rese non valide gravemente. Il reticolo dell'eredità è dominante autosomica, ma il difetto genetico di fondo è capito male. La Maggior Parte dei casi sono associati con un'eliminazione vicino all'estremità del cromosoma 4.

distrofia muscolare della Arto-Cintura

la distrofia muscolare della Arto-Cintura egualmente è chiamata LGMD. LGMDs tutto mostra una simile distribuzione della debolezza di muscolo, pregiudicando sia i braccia che i lati. Molti moduli di LGMD sono stati identificati, mostranti i reticoli differenti dell'eredità (recessivo autosomica contro dominante autosomica). In un reticolo recessivo autosomica dell'eredità, una persona riceve due copie del gene difettoso, una da ogni genitore. Il LGMDs recessivo è più frequente dei moduli dominanti e solitamente ha l'infanzia o inizio adolescente. Di LGMDs l'inizio dominante dell'adulto di manifestazione solitamente. Alcuni dei moduli recessivi sono stati associati con i difetti in proteine che compongono il complesso della dystrophin-glicoproteina. La Morte da LGMD è solitamente dovuto le complicazioni cardiopolmonari.

Distrofia muscolare di Myotonic

L'età del MD di Myotonic all'inizio: 20 - 40 anni di distrofia muscolare di Myotonic è il modulo adulto più comune della distrofia muscolare. È tracciata da myotonia come pure spreco e la debolezza del muscolo. La Malattia di Steinert varia nella severità e nelle manifestazioni e pregiudica molti sistemi dell'organismo oltre ai muscoli scheletrici, compreso il cuore, gli organi endocrini, gli occhi ed il tratto gastrointestinale. La Malattia di Steinert segue un reticolo dominante autosomica dell'eredità. La Malattia di Steinert deriva dall'espansione di breve ripetizione nella sequenza del DNA (CTG in un gene o in CCTG in un altro gene). Cioè il difetto di gene è una ripetizione anormalmente lunga dei tre o “parola„ a quattro lettere nel genoma. Mentre il meccanismo esatto di atto non è conosciuto, questo cambiamento molecolare può interferire con la produzione delle proteine di muscolo importanti.

Distrofia muscolare di Oculopharyngeal

L'età del MD di Oculopharyngeal all'inizio: 40 - 70 anni; i muscoli di influenza di sintomi delle palpebre, della fronte di taglio e della gola seguita dalla debolezza della spalla e pelvica di muscolo, è stato attribuito ad una breve espansione di ripetizione nel genoma che regolamenta la traduzione di alcuni geni nelle proteine funzionali.

Atrofia Muscolare Spinale

L'Atrofia Muscolare Spinale (SMA) è una malattia neuromuscolare caratterizzata da degenerazione dei motoneuroni, con conseguente atrofia muscolare progressiva (che sprecano via) e debolezza. La gamma clinica di SMA varia dalla morte infantile iniziale a vita adulta normale con soltanto la debolezza delicata. Questi pazienti richiedono spesso l'assistenza medica completa che comprende le discipline multiple, compresi la pneumologia pediatrica, la neurologia pediatrica, ortopedia pediatrica, cura critica pediatrica e medicina fisica e ripristino; e terapia fisica, terapia occupazionale, terapia respiratoria e nutrizione clinica. Il consiglio Genetico è egualmente utile per i genitori ed i membri della famiglia.

Il termine “atrofia muscolare spinale giovanile„ si riferisce alla sindrome di Kugelberg-Welander.

Sindrome di Brown-Vialetto-Van Laere (BVVL)

La sindrome di Brown-Vialetto-Van Laere (BVVL), a volte meglio conosciuta come Sindrome di Brown, è un disordine neurologico particolarmente raro di causa sconosciuta, caratterizzato soprattutto dalla sordità e dalla paralisi dei muscoli della fronte di taglio, del collo, delle spalle e degli arti. Le manifestazioni neurologiche si sviluppano insidioso: solitamente cominciano con la sordità neuro-sensoriale, progrediscono inesorabilmente alla paralisi e spesso culminano in arresto respiratorio. La sindrome pregiudica i bambini, gli adolescenti ed i più giovani adulti; l'età all'inizio dei sintomi nei casi riferiti ha variato da infanzia alla terza decade di vita. La prognosi è povera - la maggior parte dei pazienti diagnosticati con la sindrome muoiono in 10 anni. Non c'è maturazione.

Fin qui, non c'è prova della conferma per BVVL, sebbene i ricercatori corrente stiano cercando per isolare il gene responsabile e stiano arruolando i pazienti di Fazio-Londe e di BVVL e le loro famiglie per contribuire il DNA al BioBank di BVVL (http://www.bvvl.org). È stato proposto che la malattia di Fazio-Londe e la sindrome di Brown-Vialetto-Van-Laere fossero una circostanza fenotipico associata.

La sindrome in primo luogo è stata descritta da Charles Brown nel 1894; ulteriori conti da Vialetto e da Van Laere seguito nel 1936 e 1966, rispettivamente. Ci sono meno che 60 casi riferiti nella letteratura medica nel corso dei 100 anni dispari dalla sua prima descrizione.

Sindrome (FL) di Fazio-Londe

Produce rapido la debolezza progressiva della linguetta, della fronte di taglio e dei muscoli faringali in un reticolo clinico simile a paralisi bulbare di miastenia. La trasmissione Neuromuscolare può essere anormale in questi muscoli a causa di denervation rapido e del reinervation acerbo e la concentrazione può migliorare con l'amministrazione degli inibitori del colinesterasi. La Paralisi accade secondario a degenerazione dei motoneuroni del tronco encefalico. Causa la paralisi bulbare progressiva dovuto la partecipazione dei motoneuroni dei nuclei del nervo cranico. I sintomi più frequenti all'inizio della paralisi bulbare progressiva dell'infanzia è stato una paralisi facciale unilaterale. È seguita nella frequenza da disartria dovuto la debolezza facciale o da disfagia. La debolezza Palatale ed i ptosi palpebrali egualmente sono stati riferiti in pochi pazienti. Entrambi I sessi possono essere commoventi.

È stato proposto che la malattia di Fazio-Londe e la sindrome di Brown-Vialetto-Van-Laere fossero una circostanza fenotipico associata.

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