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Tipi di Distrofia Muscolare

Da Dott. Tomislav Meštrović, MD, PhD

I dystrophies Muscolari sono un gruppo eterogeneo di malattie ereditarie che pregiudicano sia i bambini che adulti, con almeno 30 geni differenti responsabili dello sviluppo di malattia. Queste circostanze sono caratterizzate dallo spreco e dalla debolezza del muscolo e possono essere associate con cardiomiopatia con il rischio aumentato di morte cardiaca improvvisa. Sono state divise in parecchi gruppi.

Dystrophinopathies

Dystrophinopathies è malattie del muscolo causate dalle varianti patogene nel gene DMD che codifica il dystrophin della proteina. La conclusione severa dello spettro comprende due malattie - distrofia muscolare di Becker e di Duchenne - mentre la conclusione delicata dello spettro può manifestarsi soltanto con concentrazione aumentata nel siero della fosfochinasi di creatina (CK), della mioglobinuria e delle grappe occasionale del muscolo.

La Distrofia muscolare di Duchenne rappresenta una malattia severa e progressiva che influenze 1 in 3600-6000 nascite maschii in tensione. È una delle malattie del muscolo più severe per pregiudicare i bambini. La maggior parte dei pazienti non può eseguire e saltare adeguatamente dovuto la debolezza di muscolo prossimale, che egualmente provoca l'uso manovra del Gowers classico' quando risulta dal pavimento.

La debolezza di Muscolo nella Distrofia muscolare di Duchenne può cominciare fin durante dall'anno di quarto di vita, inizialmente pregiudicante l'area pelvica, i muscoli del cinorrodo, le coscie e le spalle. Entro gli anni adolescenti in anticipo, il cuore ed i muscoli respiratori egualmente sono influenzati. La malattia è rapido progressiva, con i bambini commoventi che sono dipendente della sedia a rotelle dall'età di 13.

La distrofia muscolare di Becker è solitamente più delicata e più varia una volta confrontata alla Distrofia muscolare di Duchenne. Nella maggior parte dei casi, la debolezza di muscolo diventa più successivamente ovvia nell'infanzia o nell'adolescenza ed il deterioramento del muscolo si presenta ad una tariffa molto più lenta. Si presenta in circa 3 - 6 su ogni 100 mila nascite maschii in tensione.

Distrofia muscolare Congenita

I dystrophies muscolari Congeniti rappresentano un gruppo misto di circostanze con il vario grado di tariffe di progressione e della severità. Sono caratterizzati dal tono di muscolo diminuito alla nascita (ipotonia congenita), allo sviluppo di motore in ritardo, alla rigidità spinale, all'inizio iniziale della debolezza di muscolo progressiva ed al reticolo distrofico sulla biopsia del muscolo.

I sottotipi principali della distrofia muscolare congenita (raggruppata dalla funzione implicata della proteina e dal gene mutato) sono carenza del laminin alpha-2 (o merosin), distrofia muscolare congenita Vi-carente del collageno, i dystroglycanopathies, distrofia muscolare congenita di SEPN1-related e distrofia muscolare congenita in relazione con LMNA. Parecchi sottotipi più di meno conosciuti egualmente sono stati riferiti in un piccolo numero di persone.

Il danno Conoscitivo che variano dall'inabilità intellettuale alla mora conoscitiva delicata, all'occhio strutturale ed alle anomalie del cervello e gli attacchi quasi esclusivamente sono trovati nei dystroglycanopathies, mentre le anomalie della materia bianca senza partecipazione conoscitiva principale sono vedute solitamente nel sottotipo del laminin alpha-2-deficient.

Malattia di Steinert ed altri tipi

La Malattia di Steinert è considerata il modulo adulto più comune della distrofia muscolare ed è caratterizzata da myopathy progressivo dominante autosomica, da myotonia e dalla partecipazione degli organi multipli. Fin qui due moduli distinti causati dalle simili mutazioni sono stati identificati, che richiedono il sistema diagnostico e le strategie di gestione differenti malgrado le loro similarità cliniche e genetiche.

Altri tipi di distrofie muscolari che possono accadere più successivamente nella vita comprendono la distrofia muscolare della arto-cintura, la distrofia muscolare distale e la distrofia muscolare opthalmoplegic. La severità, l'età dell'inizio e le funzionalità di queste circostanze variano significativamente fra i molti sottotipi e possono anche essere contradditorie anche all'interno della stessa famiglia.

La distrofia Facioscapulohumeral è un modulo della distrofia muscolare che pregiudica la fronte di taglio e le spalle. Generalmente è considerato più benigno (meno serio) che altri moduli della distrofia muscolare. La Maggior Parte dei casi sorgono dovuto un'eliminazione vicino all'estremità del cromosoma 4 ed i sintomi si sviluppano durante gli anni adolescenti.

Sorgenti

  1. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1119/
  2. http://ghr.nlm.nih.gov/condition/duchenne-and-becker-muscular-dystrophy
  3. http://www.nichd.nih.gov/health/topics/musculardys/conditioninfo/pages/types.aspx
  4. http://www.nmd-journal.com/article/S0960-8966(14)00002-9/pdf
  5. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3332154/
  6. http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-282X2009000100038&lng=en&nrm=iso&tlng=en
  7. Smeriglio AEH. Distrofia Muscolare. Stampa dell'Università di Oxford, 2008; pp. 23-40.

[Ulteriore Lettura: Distrofia Muscolare]

Last Updated: Feb 23, 2015

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