Беккер в мышечная дистрофия
Беккер мышечная дистрофия (ПРО) представляет собой менее суровое вариант Duchenne Мускульная Дистрофия и вызвано производства усеченного, но частично функциональной формы dystrophin.
Врожденная мышечная дистрофия
Возраст начала: рождение; Симптомы включают в себя общие мышечная слабость и возможных совместных деформаций; болезнь прогрессирует медленно; сокращение продолжительности жизни.
Врожденная мышечная дистрофия включает в себя несколько расстройств с широкий спектр симптомов. Дегенерация мышц может быть легкой или тяжелой. Проблемы могут быть ограничены скелетных мышц, или дегенерация мышц может сочетаться с воздействие на мозг и других систем органов. Ряд форм врожденной мышечной дистрофии, вызванных дефекты в белки, которые, как считается, имеют некоторые отношения в dystrophin гликопротеин комплекс и связей между мышечных клеток и их окружающих ячеистой структурой. Некоторые формы врожденная мышечная дистрофия показывают серьезный мозга, таких пороков, как Лиссэнцефалия и гидроцефалии. В начале 90-х годов исследователи определили ген для dystrophin белков, когда отсутствует, причины DMD. Поскольку ген находится на X-chromosome, это расстройство затрагивает главным образом мужчины и женщины, которые являются носителями испытает более слабые симптомы. Отдельные мутации в этот ген происходят часто, приходится треть случаев. Оставшиеся две трети случаев наследуются в шаблоне рецессивных.
Dystrophin является частью сложной структуры с участием нескольких других белковых компонентов. «Dystrophin гликопротеин комплекс» помогает закрепить структурных скелета в мышечных клеток через внешней мембраны каждой ячейки, к структуре ткани, которая окружает каждую ячейку. Из-за дефектов в этой Ассамблее, сокращение мышц приводит к нарушению внешней мембраны мышечных клеток и в конечном итоге, ослабление и тратить мышцы.
Facioscapulohumeral мышечная дистрофия
Facioscapulohumeral мышечная дистрофия (FSHD) первоначально влияет на мышцы лица, плеч и плечи с прогрессивной слабости. Симптомы обычно развиваются в подростковом возрасте. Некоторые пострадавшие лица сильно отключена. Модель наследования является аутосомно доминирующей, но плохо понимается базовый генетический дефект. Большинстве случаев связаны с удаления в конце хромосомы 4.
Протезно кушак мышечная дистрофия
Протезно кушак мышечная дистрофия также называют LGMD. LGMDs все показывают аналогичные распределения мышечной слабости, затрагивающие как плечи, так и ноги. Были определены многие формы LGMD, показывая различные модели наследования (аутосомно-рецессивный — аутосомно доминирующей). В шаблоне аутосомно-рецессивных наследования лицо получает две копии гена дефектных, по одному от каждого родителя. LGMDs рецессивных являются более частые, чем доминирующей формы и обычно имеют детей или подростков начала. Доминирующей LGMDs обычно показывают взрослых начало. Некоторые из рецессивных форм были связаны с дефектами в белках, которые составляют dystrophin гликопротеин комплекс.
Myotonic мышечная дистрофия
Myotonic MD возраст начала: 20-40 лет Myotonic мышечная дистрофия является наиболее распространенной формой взрослых мышечная дистрофия. Он характеризуется миотония, а также тратить мышечной и слабости. Myotonic дистрофия варьируется в серьезности и проявлениях и затрагивает многие тела систем в дополнение к скелетные мышцы, в том числе сердца, эндокринных органов, глаза и желудочно-кишечного тракта. Myotonic дистрофия следует аутосомно доминирующей модели наследования. Myotonic дистрофия результатом расширения короткий повторить в последовательности ДНК (КТГ одного гена) или CCTG в другой ген. Другими словами дефект гена является неоправданно долго повторение из трех или четырех букв «слова» в геноме. Хотя точный механизм действия не известно, молекулярные изменения могут нарушить производство важных мышечных белков.
Oculopharyngeal мышечная дистрофия
Oculopharyngeal MD возраст начала: 40 до 70 лет; симптомы влияют на мышцы веки, лицо и горло, после чего таза и нести мышечную слабость, было обусловлено короткий повторного расширения в геном, который регулирует перевод некоторых генов на функциональные белков.
Спинальная мышечная атрофия
Спинальная мышечная атрофия (SMA) — это нервно болезнь, характерны дегенерация Мотор нейронов, что привело к постепенной мышечная атрофия, (от истощения) и слабости. Клинические спектр SMA колеблется от ранней младенческой смертности до нормальной взрослой жизни только мягкий слабость. Эти пациенты часто требуется комплексное медицинское обслуживание, с участием нескольких дисциплин, в том числе детская пульмонология, детской неврологии, детской ортопедической хирургии, критических педиатрического ухода и физической медицины и реабилитации; и физиотерапии, производственной терапии, дыхательной терапии и клинического питания. Генетическое консультирование является также полезно для родителей и членов семьи.
Термин «несовершеннолетних Спинальная мышечная атрофия» относится к Kugelberg-Welander синдрома.
Браун-Vialetto-ван Laere синдром (BVVL)
Браун-Vialetto-ван Laere синдром (BVVL), иногда более известный как Браун, является исключительно редкие неврологические расстройства неизвестной причины, прежде всего характерно глухота и паралич мышц лица, шеи, плеч и конечностей. Неврологические проявления развивать скрытой: они обычно начинаются с sensorineural слуха, прогресс неизбежно паралич и часто кульминацией дыхательной недостаточности. Синдром влияет на детей, подростков и молодых людей; возраст появления симптомов в зарегистрированных случаях варьировалась от младенчества третьего десятилетия жизни. Прогноз плохой — большинство пациентов с диагнозом синдрома умирают в течение 10 лет. Нет не лечить.
На сегодняшний день нет никакого испытания подтверждения BVVL, хотя исследователи в настоящее время стремятся изолировать ответственным ген и привлечение BVVL и Фацио Londe пациентам и их семьям вносить ДНК биобанка BVVL (http://www.bvvl.org). Было предложено, что Фацио-Londe болезни и Браун-Vialetto-ван-Laere синдром, phenotypically связанного состояния.
Синдром впервые был описан Чарльз Браун в 1894 году; Далее счетов Vialetto и Ван Laere за в 1936 и 1966 годах, соответственно. Существует меньше чем 60 случаев, о которых сообщалось в медицинской литературе за 100 нечетных лет со времени его первого описания.
Синдром Фацио-Londe (FL)
Он производит быстро прогрессивного слабость язык, лицо и pharyngeal мышц в клинических схема аналогична миастенией бульбарный паралич. Нервно-мышечной передачи может быть ненормальным этих мышц из-за быстрого денервацией и незрелых reinervation, и может повысить прочность с администрацией ингибиторов холинэстеразы. Паралич возникает с дегенерация Мотор нейронов мозга ствола. Это вызывает прогрессивного бульбарный паралич за счет привлечения автотранспортных нейронов ядра черепномозговых нервов. Наиболее частые симптомы в начале прогрессивного бульбарный паралич детства был односторонним лицевого паралича. Следует чаще дизартрия за счет лица слабости или дисфагия. Палатальный слабость и глазной птоз также было зарегистрировано несколько пациентов. Обоих полов могут быть затронуты.
Было предложено, что Фацио-Londe болезни и Браун-Vialetto-ван-Laere синдром, phenotypically связанного состояния.
Дальнейшее чтение
Эта статья лицензирована под Лицензии лицензии Attribution-ShareAlike Creative Commons. Она использует материал из Википедии статью о "мышечная дистрофия" все материалы адаптированы из Википедии доступен в соответствии с условиями Лицензии лицензии Attribution-ShareAlike Creative Commons. Википедия ®, само по себе является зарегистрированным товарным знаком Wikimedia Foundation, Inc.