Типы Мышечного Dystrophy

Dystrophy Беккера мышечный

Dystrophy Беккера мышечный (BMD) более менее строгий вариант dystrophy Duchenne мышечного и причинен продукцией усеченной, но частично функциональной формы dystrophin.

Врожденный мышечный dystrophy

Время на натиске: рождение; симптомы включают общую слабость мышцы и возможные совместные уродства; заболевание развивает медленно; сокращенный жизненный период.

Врожденный мышечный dystrophy включает несколько разладов с рядом симптомов. Вырождение Мышцы может быть слабо или строго. Проблемы могут быть ограничены к скелетной мышце, или вырождение мышцы может быть спарено с влияниями на мозге и других системах органа. Несколько форм врожденных мышечных dystrophies причинены дефектами в протеинах которые подуманы, что имеют некоторое отношение к dystrophin-гликопротеиду сложному и к клеткам мышцы связь между и их окружающей сетчатой микроструктуре. Некоторые формы врожденного мышечного dystrophy показывают строгие malformations мозга, как lissencephaly и гидроцефалию. В начале 1990-ых годов, исследователя определили ген для dystrophin протеина которое, когда отсутствующе, причиняет DMD. В Виду Того Что ген на X-Хромосоме, аффектах этого разлада главным образом мужчины и женщины которые несущие имеют более слабые симптомы. Спорадические перегласовки в этом гене происходят часто, определяющ треть случаев. Оставая 2/3 из случаев унаследованы в рецессивной картине.

Dystrophin часть сложной структуры включая несколько других компонентов протеина. «Комплекс dystrophin-гликопротеида» помогает анкеру структурный скелет внутри клетки мышцы, через наружную мембрану каждой клетки, к рамкам ткани которые окружают каждую клетку. Должно к дефектам в этом агрегате, сужении мышцы водит к нарушению наружной мембраны клеток мышцы и окончательных слабеть и расточительствовать мышцы.

Facioscapulohumeral мышечный dystrophy

Facioscapulohumeral мышечный dystrophy (FSHD) первоначально влияет на мышцы стороны, плеч, и верхних рукояток с прогрессивной слабостью. Симптомы обычно превращаются в подростковых летах. Некоторые трогнутые индивидуалы будут строго отключенными. Картина унаследования autosomal доминантные, но основной генетический дефект бедно понят. Большинств случаи связаны с пропусканием около конца хромосомы 4.

dystrophy Лимб-Гердла мышечный

dystrophy Лимб-Гердла мышечный также вызван LGMD. LGMDs все показывает подобное распределение слабости мышцы, влияющ на обе верхних рукоятки и ноги. Были определены Много форм LGMD, показывая различные картины унаследования (autosomal рецессивного против autosomal доминантного). В autosomal рецессивной картине унаследования, индивидуал получает 2 экземпляра неполноценного гена, одного от каждого родителя. Рецессивное LGMDs более часто чем доминантные формы, и обычно имеет детство или подростковый натиск. Доминантный LGMDs натиск взрослого выставки обычно. Некоторые из рецессивных форм были связаны с дефектами в протеинах которые составляют комплекс dystrophin-гликопротеида. Смерть от LGMD обычно должна к кардиопульмональным усложнениям.

Dystrophy Myotonic мышечный

Время MD Myotonic на натиске: 20 до 40 лет dystrophy Myotonic мышечного самая общяя взрослая форма мышечного dystrophy. Он маркирован myotonia так же, как расточительствовать и слабостью мышцы. Dystrophy Myotonic меняет в суровости и выраженностях и влияет на много систем тела в дополнение к скелетным мышцам, включая сердце, инкреторные органы, глаза, и кишечно-желудочный тракт. Dystrophy Myotonic следовать autosomal доминантной картиной унаследования. Dystrophy Myotonic приводит к от расширения короткого повторения в последовательности ДНА (CTG в одном гене или CCTG в другом гене). Иначе говоря, дефект гена абнормально длиннее повторение 3 или 4-письмо «слово» в геноме. Пока точный механизм действия не знан, это молекулярное изменение может помешать с продукцией важных протеинов мышцы.

Dystrophy Oculopharyngeal мышечный

Время MD Oculopharyngeal на натиске: 40 до 70 лет; мышцы аффекта симптомов век, стороны, и горла следовать слабостью тазовых и плеча мышцы, были приписаны к короткому расширению повторения в геноме который регулирует перевод некоторых генов в функциональные протеины.

Хребтовая Мышечная Атрофия

Хребтовая Мышечная Атрофия (SMA) neuromuscular заболевание, котор характеризует вырождение невронов мотора, приводящ к в прогрессивной мышечной атрофии (расточительствуя прочь) и слабости. Клинический спектр SMA колебается от предыдущей младенческой смерти к нормальной взрослой жизни с только слабой слабостью. Эти пациенты часто требуют всестороннего медицинского обслуживания включая множественные дисциплины, включая педиатрический pulmonology, педиатрическую неврологию, педиатрическую протезную хирургию, педиатрическую критическую внимательность, и физическую медицину и реабилитацию; и физическая терапия, оккупационная терапия, дыхательная терапия, и клиническое питание. Генетический консультировать также полезн для родителей и членов семьи.

Термина «ювенильная хребтовая мышечная атрофия» ссылается к синдрому Kugelberg-Welander.

Синдром Брайн-Vialetto-Van Laere (BVVL)

Синдром Брайн-Vialetto-Van Laere (BVVL), иногда улучшает - известен как Синдром Брайна, исключительнейше редкий неврологический разлад неизвестной причины, котор характеризует главным образом глухотой и парализованностью мышц стороны, шеи, плеч и лимбов. Неврологические выраженности превращаются злокозненно: они обычно начинают с sensorineural глухотой, развивают неумолимо к парализованности, и часто достигают кульминации в дыхательном отказе. Синдром влияет на детей, подростков, и более молодых взрослых; время на натиске симптомов в сообщенных случаях колебалось от младенчества к третьей декаде жизни. Прогноз плох - большинств пациенты диагностированные с синдромом умирают не познее 10 лет. Никакое лечение.

Датировать, там никакое испытание подтверждения для BVVL, хотя исследователя в настоящее время ищут для того чтобы изолировать ответственный ген и завербовывают пациентов BVVL и Fazio-Londe и их семейств для того чтобы способствовать ДНА к BioBank BVVL (http://www.bvvl.org). Было предложено что заболевание Fazio-Londe и синдром Брайн-Vialetto-Van-Laere фенотипически связанное состояние.

Синдром сперва был описан Карлом Брайном в 1894; более дальнеиший учет Vialetto и Van Laere следовать в 1936 и 1966, соответственно. Чем 60 случаев сообщенных в медицинской словесности над 100 нечетными летами с своего первого описания.

Синдром (FL) Fazio-Londe

Он производит быстро прогрессивную слабость языка, стороны и pharyngeal мышц в клинической картине подобной к параличу myasthenia бульбарному. Neuromuscular передача может быть анормална в этих мышцах из-за быстрой денервации и неполовозрелого reinervation, и прочность может улучшить с администрацией иов АБС битор холинэстеразы. Парализованность происходит вторично к вырождению невронов мотора мозгового ствола. Она причиняет прогрессивную бульбарную парализованность должную к запутанности невронов мотора ядр черепного нерва. Самые частые симптомы на натиске прогрессивной бульбарной парализованности детства односторонняя лицевая парализованность. Она следовать в частоте дизартрией должной к лицевой слабости или дисфагией. Палатальная слабость и palpebral ptosis также были сообщены в немногих пациентах. Оба секса могут быть трогнуты.

Было предложено что заболевание Fazio-Londe и синдром Брайн-Vialetto-Van-Laere фенотипически связанное состояние.

Более Дальнеишее Рединг


Эта статья лицензирована под Творческой Лицензией Атрибутики-ShareAlike Общих. Она использует материал от статьи Wikipedia на «Мышечном dystrophy» Весь приспособленный материал используемым от Wikipedia доступен в соответствии с Творческой Лицензии Атрибутики-ShareAlike Общих. Wikipedia® само зарегистрированная торговая марка Wikimedia Учредительства, Inc.

Read in | English | Español | Français | Deutsch | Português | Italiano | 日本語 | 한국어 | 简体中文 | 繁體中文 | Nederlands | Русский | Svenska | Polski
Comments
The opinions expressed here are the views of the writer and do not necessarily reflect the views and opinions of News-Medical.Net.
Post a new comment
Post