Типы Мышечного Dystrophy

Др. Tomislav Meštrović, MD, PhD

Мышечные dystrophies несродная группа в составе потомственные болезни влияя на и детей и взрослые, с хотя бы 30 различными генами ответственными для развития заболеванием. Эти условия охарактеризованы расточительствовать и слабостью мышцы, и могут быть связаны с кардиомиопатией с увеличенным риском неожиданной сердечной смерти. Они были разделены в несколько групп.

Dystrophinopathies

Dystrophinopathies заболевания мышцы причиненные патогеническими вариантами в гене DMD который шифрует dystrophin протеина. Строгий конец спектра включает 2 заболевания - dystrophy Duchenne и Беккера мышечный - пока слабый конец спектра может обнародовать только с увеличенной концентрацией сыворотки phosphokinase креатина (CK), myoglobinuria и случайных корч мышцы.

Dystrophy Duchenne мышечный представляет строгое, прогрессивное заболевание которое аффекты 1 в 3600-6000 мыжских рождениях в реальном маштабе времени. Он одно из самых строгих заболеваний мышцы для влияния детей. Большинство пациентов неспособно работать и скакать адекватно должное к проксимальной слабости мышцы, которая также приводит к в пользе маневр классицистического Gowers' возникая от пола.

Слабость Мышцы в dystrophy Duchenne мышечном может начать начиная с в года четверти жизни, первоначально влияя на тазовую область, мышцы вальмы, бедренные кости и плеча. К предыдущие подростковые леты, сердце и дыхательные мышцы также повлияны на. Заболевание быстро прогрессивно, при трогнутые дети завися кресло-коляскы временем 13.

Dystrophy Беккера мышечный обычно слабе и variedее сравнивано к dystrophy Duchenne мышечному. В большинств случаи, слабость мышцы будет очевидной более поздно в детстве или в отрочестве, и ухудшение качества мышцы происходит на гораздо медленнее тарифе. Оно происходит в около 3 к 6 из каждых 100 тысяч мыжских рождений в реальном маштабе времени.

Врожденный мышечный dystrophy

Врожденные мышечные dystrophies представляют смешанную группу в составе условия с различной степенью тарифов суровости и прогрессирования. Они охарактеризованы умаленным тоном мышцы на рождении (врожденной гипотонии), задержанном развитии мотора, хребтовой ригидности, предыдущем натиске прогрессивной слабости мышцы и dystrophic картине на биопсии мышцы.

Главным образом подвиды врожденного мышечного dystrophy (собранного включенной функцией протеина и видоизмененным геном) дефицит laminin alpha-2 (или merosin), dystrophy коллагена VI-недостаточный врожденный мышечный, dystroglycanopathies, dystrophy SEPN1-related врожденный мышечный и LMNA-родственный врожденный мышечный dystrophy. Несколько более менее известных подвидов также были сообщены в немного индивидуалов.

Познавательное ухудшение которая колебаются от интеллектуальной инвалидности к слабой познавательной задержке, структурному глазу и ненормальностям мозга, и захваты почти исключительно найдены в dystroglycanopathies, тогда как ненормальности белого дела без главной познавательной запутанности обычно увидены в подвиде laminin alpha-2-deficient.

Dystrophy Myotonic и другие типы

Dystrophy Myotonic учтен самой общей взрослой формой мышечного dystrophy и он охарактеризован autosomal доминантное прогрессивное myopathy, myotonia и запутанностью множественных органов. Для того чтобы датировать были определены 2 определенных формы причиненной подобными перегласовками, которые требуют различных диагностики и стратегий управления несмотря на их клинические и генетические сходства.

Другие типы мышечного dystrophy которые могут произойти более поздно в жизни включают dystrophy лимб-гердла мышечный, дистальный мышечный dystrophy и opthalmoplegic мышечный dystrophy. Суровость, время натиска и характеристики этих условий меняют значительно среди много подвидов, и могут также быть сбивчивы даже внутри такое же семейство.

Facioscapulohumeral dystrophy форма мышечного dystrophy который влияет на сторону и плеча. Вообще учтено более доброкачественный (более менее серьезно) чем другие формы мышечного dystrophy. Большинств случаи возникают должно к пропусканию около конца хромосомы 4, и симптомы превращаются в подростковых летах.

Источники

  1. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1119/
  2. http://ghr.nlm.nih.gov/condition/duchenne-and-becker-muscular-dystrophy
  3. http://www.nichd.nih.gov/health/topics/musculardys/conditioninfo/pages/types.aspx
  4. http://www.nmd-journal.com/article/S0960-8966(14)00002-9/pdf
  5. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3332154/
  6. http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-282X2009000100038&lng=en&nrm=iso&tlng=en
  7. Наждак AEH. Мышечный Dystrophy. Давление Оксфордского Университета, 2008; pp. 23-40.

[более Дальнеишее Рединг: Мышечный Dystrophy]

Last Updated: Feb 23, 2015

Read in | English | Español | Français | Deutsch | Português | Italiano | 日本語 | 한국어 | 简体中文 | 繁體中文 | Nederlands | Русский | Svenska | Polski
Comments
The opinions expressed here are the views of the writer and do not necessarily reflect the views and opinions of News-Medical.Net.
Post a new comment
Post