全血細胞計數上檢測到低中性粒細胞計數。
一般情況下，需要一些其他調查到達正確的診斷。
當診斷是不確定的或懷疑有嚴重的原因時，骨髓活檢往往是必要的。
常執行的其他調查： 串列中性粒細胞計數懷疑迴圈中性粒細胞減少、 抗中性粒細胞抗體，抗體螢幕和系統性紅斑狼瘡、 維生素 B12 和葉酸檢測調查測試和酸化的血清 (Ham) 的測試。
有沒有理想治療中性粒細胞減少，但重組 G-CSF (粒細胞集落刺激因數) 可以是先天性形式的包括嚴重先天性中性粒細胞減少、 常染色體隱性科斯特曼的綜合征、 迴圈中性粒細胞減少和 myelokathexis 的中性粒細胞減少患者的化療患者有效。
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