Zespół Noonan symptomy

Najbardziej powszechne oznaki (wspólne) są wyróżnione pogrubioną czcionką o częstotliwości umieszczone w nawiasach.

Przez organy systemu

Serce

2/3 pacjenci mają następujące wady serca:
  • Płucne Stenoza Valvular —''(50%) ''
  • Przegrody międzykomorowej wad: trzepotanie —''(10%) '' lub komory —'' (mniej wspólne)"
  • Szmery sercowe
  • Kardiomiopatia

System przewodu pokarmowego

  • Błąd na rozkwit jako niemowlę
  • Zmniejszona apetytu
  • Zaburzeniami
  • Częste lub wymuszone wymioty
  • Połykanie trudności

Genito-urinary systemu

  • Wnętrostwo (undescended jąder) — '' (prawie wszystkich samców)"

Układ limfatyczny

  • Więzadło Hygroma kręgów szyjnych (płetwista)
  • Zespół obrzęk limfatyczny (nagromadzenie płynu organ ze względu na złe funkcjonowanie system limfatyczny)

Rozwojowych

  • Clumsiness
  • Koordynacja słaba
  • Opóźnienie pojazdów silnikowych
  • Niepełnosprawność intelektualna "— (1/3 pacjentów ma łagodny Pan)"
  • Uczenia się
  • Opóźnienia mowy i język

Układu mięśniowo-szkieletowego

  • Niektórych pacjentów z zespół Noonan cierpi z silny ból stawów i mięśni ból często z nie ma powodu do zidentyfikowania

Hematologic

  • Łatwe obicia
  • Małopłytkowość Amegakaryocytic (płytek niski licznika)
  • Zaburzenia krzepnięcia krwi
  • Choroba von Willebranda
  • Przedłuża aktywowanego APTT
  • Częściowe niedobór współczynnik VIII:C
  • Częściowe niedobór współczynnik XI:C
  • Częściowe niedobór współczynnik XII:C
  • Połączone koagulacji braki

Neurologiczne

Arnold Chiariego (typ 1) odnotowano u niektórych pacjentów z zespół Noonan

Przez wygląd

Zespołom/postawy

  • Krótkie czarnoskórych
  • Syntezy grzbietu Cervical (gryf)
  • Skolioza
  • W niedługiej przyszłości piersi kości (klatka piersiowa kurza)
  • Depresja piersi kości (klatka piersiowa kurza)
  • Contractures wspólne lub szczelność
  • Wspólne hyperextensibility lub looseness
  • Opóźnienie wzrostu
  • Winging z Łopatka
  • Choroba (niskie Tonus)

Head

  • Nadmiar skóry z tyłu szyi
  • Mała Linia włosowa na nape szyi
  • Linia włosowa wysokiej z przodu głowy
  • Wielką głową
  • Kształt trójkątny twarzy
  • Szerokie czole
  • Krótką szyjką, płetwista, tylnej szyjki macicy
  • Kręcone włosy

Oczy

  • Szeroko ustawić oczy (Hiperteloryzm) —''(95%) ''
  • Obwisłego z powieki (Ptoza)
  • Epicanthal zgięcia (dodatkowe fałdu skórnego w narożnik wewnętrzny oka)
  • Proptosis (bulging oczy)
  • Refractive błędy wizualne
  • Wewnątrz i na zewnątrz przemienienie oczy (zez)
  • Nystagmus - jerking przepływu oczu

Nos

  • Małe, wyciąganych nos

Uszy/słuchu

  • Niski ustawiony uszy —'' (ponad 90%)
  • Do tyłu obrócony uszy —'' (ponad 90%)
  • Gruba Ślimak ucha (Zewnętrzna ściana krateru) —'' (ponad 90%)
  • Niekompletne składanych uszu
  • Przewlekłe zapalenie ucha środkowego (infekcji ucha)

Usta/mowy

  • Głęboko wyżłobione Rynienka podnosowa (pierwsza linia pakiet lip) —'' (ponad 90%)
  • Micrognathia (niewymiarowe dolnej szczęki)
  • Wysoki Arched podniebienia
  • Problemy z lekarsko-dentystyczne
  • Przegubu trudności
  • Słaba język sterowania

Kończyny/skrajności

  • Bluntly zakończony palców
  • Dodatkowy odstęp od krawędzi na palców u rąk i
  • Obrzęk oparcia rąk i kanalizacyjnych stóp
  • Cubitus valgus (kątowa deformacja: z zwrotny odbiegających od normy)

Skóry

  • Zespół obrzęk limfatyczny (wypukłości krańcach)
  • Keloids (Blizna Hipertrofia)
  • Hiperkeratoza - overdevelopment warstwie mazi
  • Barwiony Neri (birthmark)

Warto przeczytać


W tym artykule objęty jest licencją Creative Commons Attribution-ShareAlike licencji. Wykorzystuje materiał z Wikipedii artykuł w "Zespół Noonan" dostosować wszystkie materiały użyte z Wikipedii jest dostępny na warunkach Licencji Creative Commons Attribution-ShareAlike. Wikipedia ® sam jest zarejestrowanym znakiem towarowym Wikimedia Foundation, Inc.

Last Updated: Feb 1, 2011

Read in | English | Español | Français | Deutsch | Português | Italiano | 日本語 | 한국어 | 简体中文 | 繁體中文 | العربية | Dansk | Nederlands | Finnish | Ελληνικά | עִבְרִית | हिन्दी | Bahasa | Norsk | Русский | Svenska | Magyar | Polski | Română | Türkçe
Comments
The opinions expressed here are the views of the writer and do not necessarily reflect the views and opinions of News-Medical.Net.
Post a new comment
Post