Advertisement

Noonan syndromu objawy

Dr Tomislav Meštrović, MD, PhD

Noonan syndrom jest warunku dostojnikiem dla swój częstego występowania fenotypowego variability i. Ja jest jeden najwięcej pospolitych chromosomowych nieład w dzieciach z congenital kierową chorobą z obliczonym rozpowszechnianiem 1 w 1000-2500, na całym świecie. Średni wiek przy diagnozą jest dziewięć rok, i statystyczna długość życia jest prawdopodobnym normalna jeżeli poważni sercowi defekty są nieobecni.

Z sumarycznym penetrance ale zmiennym expressivity fenotyp ten wewnątrzustrojowy dominujący nieład rozciąga się od łagodnych skrzynek surowi ones (często undiagnosed i nierozpoznany) gdy diagnoza będzie już ewentualna przy narodziny. Główne cechy Noonan syndrom są krótkim posturą, osobliwie twarzowy pojawienie który zmienia z serce defektami, szyją, pectus deformacją i łagodnym intelektualnym forem w niektóre przykładach pełnoletnimi, congenital, webbed lub szeroką.

Osobliwie twarzowe cechy

Twarzowy pojawienie w Noonan syndromu zmienia z wiekiem. Noworodkowie szerokiego i wysokiego czoła, interliniować i zmniejszający się kosych powiekowych szczelin, ptosis, epicanthal fałdów, przygnębionego nosowego korzenia z odwróconą nosową poradą, wysokość wysklepiającego podniebienia, micrognathia, niskiego posterior hairline i krótkiej and/or webbed szyi.

Podczas niemowlęctwa głowa jest stosunkowo wielka gdy porównuje twarz z wybitnym i wysokim czołem. Ptosis, hypertelorism i gęste kapturzaste powieki, zostajemy osobliwie, podczas gdy nos jest krótki i szeroki z przygnębionym korzeniem. W opóźnionych dzieciństwo rok twarz czasem pojawiać się prostacką albo nawet myopathic, z wybitnymi oczami i gęstymi wargami.

W potomstwo dorosłych rok i nastolatku oczy zostać mniej prominentu i szyja pojawiać się krótko less z wybitnym trapezius. W starych dorosłych, nasolabial fałdy wyolbrzymiają i skóra pojawiać się przejrzystą i cienką. Mogą także przedstawiać z gęstymi kapturzastymi powiekami, marszczącą skórą i wysoką anterior włosy linią, albeit być subtelne mogą wszystkie wspomniany wcześniej twarzowe cechy.

Sercowonaczyniowe anomalie

Sercowe anormalność mogą znajdujący wewnątrz nad 80% pacjenci z Noonan syndromem, i płucnej klapy stenosis z dysplastic ulotkami jest dobrowolnie obserwującym sercowym lesion. Płucna klapa jest często tylko delikatnie dysplastic bez znaczącego korkowania, tak jest znakomita długookresowa prognoza dla te pacjentów. Pewne jednostki które doświadczają błyskawiczną progresję zastawkowy korkowanie z Noonan syndromem wymagają operację.

Hipertroficzny obstrukcyjny cardiomyopathy z asymmetrical septum hipertrofią zdarza się w w przybliżeniu 20% pacjenci. Znalezienie biednie rozumie z znakomitym variability w, znamiennie kojarzy z śmiertelnością w niemowlęctwie, ale. kursie i prognozie Zbliżony non-syndromic rodzinny hipertroficzny cardiomyopathy, ten typ cardiomyopathy eksponuje miokardialnego nieład i grubościenne wieńcowe arterie w śródściennej przestrzeni.

Inne pospolite formalnie sercowe anomalie zawierają defekty i tetralogię Fallot atrial lub komorowych. Wytrwały ductus arteriosus może także zdarzać się w 3% skrzynki. Z wyjątkiem transpozyci wielkie arterie, praktycznie opisywał w Noonan syndromu każdy typ kierowa choroba. Cerebrovascular anomalie także kojarzyli z ten syndromem. (tak jak potworkowatość i aneurysms)

Inni znalezienia

Więcej niż 90% pacjenci z Noonan syndromem pectus excavatum lub pectus carinatum z natępną tarczowatą klatki piersiowej deformacją. (hunchbank) Kyphosis, skolioza lub szpotawość, (anormalna dordzeniowa kabłąkowatość) jesteśmy teraźniejsi w 10-15% pacjenci. Wiele afektowane jednostki hyperextensible złącza i mięśniowego hypotonia, albeit ogólny ulepsza z czasem latter.

Naoczne anomalie są wśród pospolitych znalezień w Noonan syndromu, i pacjenci często przedstawiają z strabismus, refrakcyjnymi błędami i amblopią. Oczopląs, anterior segment zmiany i także dobrowolnie znajdują, podczas gdy coloboma, retinitis pigmentosa, łykowatość extraocular mięśnie i rogówkowy poróżnienie, jesteśmy rzadcy.

Niemowlaki z Noonan syndromu ogólny eksponata opóźnieniem w wczesnych rozwojowych kamieniach milowych; średni wiek obsiadanie jest przy 10 miesiącami wiek odpowiednio., podczas gdy chodzić i opowiadać zdarzamy się bliżej do 2 i 2,5 rok wiek, Najwięcej niemowlaków żywieniowe szykany które mogą prowadzić niepowodzenie prosperować. Łagodny umysłowy opóźnianie może zdarzać się w up to 35% wpływającej jednostce; jakkolwiek, IQ może rozciągać się 64, 127 od.

Utrata słuchu należna otitis środki powszechnie obserwuje. Anormalność pigmentacja w Noonan syndromu zawierają wieloskładnikowych pigmentowanych nevi, au punkty as well as lentigines. Up to 80% chłopiec diagnozować z Noonan syndromem jednostronnego lub bilateralnego cryptorchidism. Limfatycznego naczynia dysplasia, hypoplasia lub aplazja, możemy prowadzić lymphedema i lymphangiectasia.

Jak wspominający przed, krótka postura reprezentuje jeden główne cechy Noonan syndrom, chociaż dorosły wzrost zawsze niekorzystnie no wpływa. Pomimo normalnego pojawienia przy narodziny po few miesięcy wzrostów przyrosta ledwo ewidentnie zwalnia puszek. - z wzrostem i ciężarem wśród normalnego pasma - Ten wynika w znaczącej krótkiej posturze dla 70% jednostki z Noonan syndromem. (i.e spadać pod trzeci percentile wzrost)

Źródła

  1. http://www.ojrd.com/content/2/1/4
  2. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3784861/
  3. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4267483/
  4. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3058199/
  5. http://pediatrics.aappublications.org/content/126/4/746.full
  6. Allanson JE. Kliniczny fenotyp Noonan syndrom. W: Zenker M. Noonan syndrom i Odnosić sie nieład: Sprawa Deregulated Rasa Sygnalizować. Karger Medyczni i Naukowi wydawcy, 2009; pp. 9-19.

[Dalszy czytanie: Noonan syndrom]

Last Updated: Mar 23, 2015

Read in | English | Español | Français | Deutsch | Português | Italiano | 日本語 | 한국어 | 简体中文 | 繁體中文 | Nederlands | Русский | Svenska | Polski
Comments
The opinions expressed here are the views of the writer and do not necessarily reflect the views and opinions of News-Medical.Net.
Post a new comment
Post