Osteogenesis imperfecta (OI) er en sjælden genetisk sygdom, der som unge knogleskørhed, er karakteriseret ved knogler, der knækker let, ofte fra lidt eller ingen åbenbar årsag. Imidlertid er OI forårsages af et problem med mængden eller kvaliteten af knoglen kollagen skyldes en genetisk defekt.
De fleste børn med OI aldrig opnå normal knoglemasse og så lider af sekundær osteoporose så godt. Der findes flere forskellige former for OI, der repræsenterer ekstreme variationer i sværhedsgrad. For eksempel kan en person med OI har så få som 10 eller så mange som flere hundrede frakturer i en menneskealder.
Den mest almindelige funktioner i OI omfatter knogler, at bruddet let, ledbånd slaphed (hypermobile led) og lav muskelstyrke, en familie historie OI (til stede i omkring 65% af tilfældene), lille statur i moderate og svære former, sclera ("hvide "i øjnene) tonede blå, lilla eller grå i omkring 50% af tilfældene, eventuelt høretab i slutningen af barndommen eller i begyndelsen af voksne år og mulige skøre tænder (kendt som dentinogenesis imperfecta).
De funktioner, der oftest skelne OI fra juvenil osteoporose er familiær disposition til sygdommen og de blå, lilla eller grå sclera almindeligt forekommende hos patienter med OI. Skelne mellem OI og IJO kan kræve gentest eller i nogle tilfælde, ben biopsi.
Yderligere læsning