Osteogenesis imperfecta (OI) is een zeldzame genetische aandoening die, zoals jonge osteoporose, wordt gekenmerkt door de botten die gemakkelijk, vaak van weinig of geen aanwijsbare oorzaak breken. Echter, OI wordt veroorzaakt door een probleem met de hoeveelheid of kwaliteit van bot collageen als gevolg van een genetisch defect.
De meeste kinderen met OI nooit bereiken normale bot massa en dus lijden ook secundaire osteoporose. Er zijn verscheidene verschillende vormen van OI, extreme variaties in ernst vertegenwoordigt. Bijvoorbeeld, kan een persoon met OI hebben zo weinig als 10 of zo veel als verschillende honderd fracturen in een mensenleven.
De meest voorkomende functies van OI behoren botten die breuk gemakkelijk, ligament laksheid (hypermobile gewrichten) en lage spierkracht, een familiegeschiedenis van OI (aanwezig in ongeveer 65% van de gevallen), kleine gestalte in gematigde en ernstige typen, sclera ("blanken" van de ogen) blauw, paars of grijs in ongeveer 50% van de gevallen mogelijk gehoorverlies in de late kindertijd of jonge volwassen jaren en mogelijk broos tanden (bekend als dentinogenesis imperfecta).
De eigenschappen dat de meeste vaak OI van jonge osteoporose onderscheiden zijn de familiegeschiedenis van de ziekte en de blauwe, paarse of grijs sclera vaak gevonden bij patiënten met OI. Onderscheid te maken tussen OI en IJO kan voorschrijven genetische tests of, in sommige gevallen, bone biopsie.
Verder lezen