Osteogenesis imperfecta (OI) on harvinainen perinnöllinen sairaus, jotka luonnehtivat kuten nuoriso osteoporoosin luut, että murtaa helposti, usein vain vähän tai ei lainkaan ilmi syy. Kuitenkin OI aiheuttaa ongelman määrän tai laadun geneettisen vika johtuvat luun kollageenin.
Useimmat lapset OI koskaan saavuttaa tavanomaisissa luun massa ja niin kärsivät toissijainen osteoporoosin. On useita erillisiä lomakkeiden OI, edustavien äärimmäisen vaihtelut vakavuus. Esimerkiksi henkilön kanssa OI voi olla niinkin vähän kuin 10 tai on useita satoja murtumia käyttöikä.
OI yleisin ominaisuuksiin kuuluvat luut, joka fracture helposti, Nivelside laxity (hypermobile nivelet) ja alhainen lihasvoima, perheen historia (läsnä noin 65 prosentissa tapauksista) OI, pieni stature lievän ja vakavia tyypit, sclero ("valkoiset" silmien) sävytetty sininen, violetti tai harmaa noin 50 prosentissa tapauksista, mahdollista kuulon menetyksen myöhässä lapsuudessa tai aikuisten vuoden alussa ja mahdollista hauras hampaita (tunnettu dentinogenesis imperfecta).
Että useimmat erottaa usein OI nuoriso osteoporoosin ominaisuudet ovat taudin ja yleisesti löytyi potilaiden kanssa OI sininen, violetti tai harmaa sclero perheen historia. OI ja IJO osuudenhaltija voi vaatia geneettisen testauksen tai, joissakin tapauksissa luuttomaksi Biopsia.
Huomionosoitukset