Osteogenesis Imperfecta (OI) ist eine seltene genetische Erkrankung, die, wie Osteoporose, juvenile, durch Knochen gekennzeichnet ist, die leicht, oft von wenig oder gar keine erkennbare Ursache unterbrochen. OI ist jedoch durch ein Problem mit der Quantität oder Qualität von Knochen Kollagen durch einen Gendefekt verursacht.
Die meisten Kinder mit OI nie erreichen normale Knochen Mass und so leiden sowie sekundäre Osteoporose. Es gibt mehrere unterschiedliche Formen der OI, extreme Unterschiede im Schweregrad darstellt. Beispielsweise kann eine Person mit OI so wenig wie 10 oder mehrere hundert Frakturen im Leben haben.
Die am häufigsten verwendeten OI gehören Knochen, die leicht, Bruch Ligamentum Laxheit (Hypermobile Gelenke) und niedrigen Muskelkraft, eine Familiengeschichte von OI (vorhanden in etwa 65 % der Fälle), Minderwuchs in mittelschweres und schweres Typen, Sklera ("weißen" der Augen) getönte blau, lila oder grau in etwa 50 % der Fälle möglich Hörverlust in der späten Kindheit oder frühen Erwachsenenalter und mögliche spröde Zähne (bekannt als Dentinogenesis Imperfecta).
Funktionen, die meisten OI von Osteoporose, juvenile oft unterscheiden sind die Familiengeschichte der Krankheit und der Sklera des blauen, lila und grau häufig bei Patienten mit OI gefunden. Unterscheidung zwischen OI und Ijo-Sprache kann benötigen Gentests oder, in einigen Fällen Knochen Biopsie.
Weiterführende Literatur