Ατελής οστεογένεση (OI) είναι ένα σπάνιο γενετικές διαταραχές που, όπως η οστεοπόρωση νεαρών, χαρακτηρίζεται από οστά που παραβιάζουν εύκολα, συχνά από ελάχιστη ή καμία εμφανή αιτία. Ωστόσο, OI προκαλείται από ένα πρόβλημα με την ποσότητα ή την ποιότητα των οστών κολλαγόνο που προκύπτει από μια γενετική ελάττωμα.
Περισσότερα παιδιά με OI επιτύχει ποτέ κανονική οστά μάζα και, επομένως, που υποφέρουν από δευτερεύοντα οστεοπόρωση καθώς και. Υπάρχουν πολλές διαφορετικές μορφές OI, που αντιπροσωπεύουν ακραίες παραλλαγές σοβαρότητα. Για παράδειγμα, ένα άτομο με OI μπορεί να έχουν μόλις 10 ή καθώς αρκετές εκατοντάδες κατάγματα στη ζωή του.
Τα πιο κοινά χαρακτηριστικά των OI περιλαμβάνουν τα οστά που fracture εύκολα, ligament χαλαρότητα (hypermobile αρθρώσεις) και χαμηλή μυς δύναμη, το οικογενειακό ιστορικό OI (που είναι σήμερα στο περίπου το 65% των περιπτώσεων), μικρό ανάστημα σε τύπους μέτρια και σοβαρή, σκληροειδούς ("λευκοί" των οφθαλμών) μπλε απόχρωση, μοβ ή γκρίζο, στο 50% περίπου περιπτώσεις, ενδεχόμενη ακοής απώλεια αργά παιδική ηλικία ή πρώτα χρόνια ενηλίκων και πιθανές εύθραυστα δόντια (γνωστό ως dentinogenesis αδαμαντινογένεση).
Οι δυνατότητες ότι οι περισσότερες διάκριση συχνά OI από ιχθυδίων οστεοπόρωση είναι το οικογενειακό ιστορικό της ασθένειας και το μπλε, μοβ ή γκρι σκληροειδούς που βρίσκονται συνήθως σε ασθενείς με OI. Διάκριση μεταξύ OI και IJO μπορούν να απαιτούν η γενετική δοκιμή ή, σε ορισμένες περιπτώσεις, κόκαλα βιοψία.
Περαιτέρω ανάγνωση