Osteogenesis imperfecta (OI) היא מחלה גנטית נדירה, כמו אוסטאופורוזיס נעורים, מאופיין העצמות להישבר בקלות, לעתים קרובות מכל סיבה נראית לעין קטנה או לא. עם זאת, הו, נגרמת על ידי בעיה עם כמות או איכות של קולגן העצם כתוצאה מפגם גנטי.
רוב הילדים עם הו, מעולם לא להשיג מסת עצם תקינה ולכן סובלים מאוסטאופורוזיס משני גם כן. יש צורות שונות של כמה הו, המייצגים וריאציות קיצוניים בחומרתם. לדוגמה, אדם עם OI אולי כמה כמו 10 או כמה שיותר hundred שברים אחדים בחיים.
התכונות הנפוצות ביותר של הו, כולל העצמות שבר בקלות, רפיון ברצועות (המפרקים hypermobile) וחוזק שרירים נמוך, היסטוריה משפחתית של OI (הנוכחי על 65% מן המקרים), קומה קטנה סוגי בינונית עד חמורה, בלובן העין ("לבנים "העיניים) בגוון כחול, סגול או אפור כ -50% מן המקרים, אובדן השמיעה אפשרית בילדות מאוחר או מבוגר שנים מוקדם לשיניים שבירות אפשרי (המכונה imperfecta dentinogenesis).
התכונות כי לרוב להבחין OI מאוסטיאופורוזיס נעורים הם היסטוריה משפחתית של המחלה לבין כחול, סגול, אפור או בלובן העין נפוץ בחולים עם OI. ההבחנה בין הו לבין איז'ו עשוי לדרוש בדיקות גנטיות או, במקרים מסוימים, עצם ביופסיה.
קריאה נוספת