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Osteogenesis imperfecta (ओय)

Osteogenesis imperfecta (ओय) एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार है कि किशोर ऑस्टियोपोरोसिस की तरह, हड्डियों कि आसानी से, अक्सर कम या कोई स्पष्ट कारण से तोड़ने की विशेषता है है। फिर भी, ओय मात्रा या गुणवत्ता हड्डी कोलेजन एक आनुवांशिक रोग जिसके परिणामस्वरूप के साथ किसी समस्या के कारण होता है।

ओय के साथ सबसे अधिक बच्चों को कभी नहीं सामान्य हड्डी पाने द्रव्यमान और ऐसा द्वितीयक रूचि ऑस्टियोपोरोसिस से पीड़ित। वहाँ ओय, तीव्रता में चरम बदलाव का प्रतिनिधित्व करने के कई अलग रूपों कर रहे हैं। उदाहरण के लिए, ओय के साथ एक व्यक्ति एक जीवन भर में जितना कम 10 या रूप में कई के रूप में कई सौ भंग हो सकता है।

सबसे आम सुविधाओं ओय की हड्डियों कि आसानी से, बंधन laxity (hypermobile जोड़ों) और कम मांसपेशियों की शक्ति है, एक परिवार के इतिहास ओय (वर्तमान मामलों के बारे में 65% में), उदारवादी और गंभीर प्रकार, बुरा ("सफेद" आंखों की) रंग चढ़ाया हुआ नीला, जामुनी, या लगभग 50 फीसदी मामलों में, संभव सुनवाई के नुकसान में देर से बचपन या जल्दी वयस्क साल और संभव भंगुर दांत (dentinogenesis imperfecta रूप में जाना जाता है) में भूरे रंग में छोटे कद के फ्रैक्चर करना शामिल है।

सुविधाओं के सबसे अक्सर किशोर ऑस्टियोपोरोसिस से ओय भेद परिवार के इतिहास के रोग और नीला, जामुनी, या धूसर बुरा ओय के साथ रोगियों में सामान्यतः पाए हैं। ओय और IJO के बीच भेद सकता आनुवंशिक परीक्षण की आवश्यकता या, कुछ मामलों में, बायोप्सी हड्डी।


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