Read in | English | Español | Français | Deutsch | Português | Italiano | 日本語 | 한국어 | 简体中文 | 繁體中文 | العربية | Dansk | Nederlands | Filipino | Finnish | Ελληνικά | עִבְרִית | हिन्दी | Bahasa | Norsk | Русский | Svenska | Magyar | Polski | Română | Türkçe

Osteogenesis imperfecta (OI)

Osteogenesis imperfecta (OI) az ritka, genetikai rendellenesség, hogy, mint a fiatalkorú a csontritkulás, a csont, hogy szünetet könnyen, gyakran kevés vagy semmilyen nyilvánvaló ok. Azonban a OI egy probléma-val a mennyiségét vagy minőségét, csont kollagén eredő genetikai hibája okozza.

OI a legtöbb gyermek soha nem érik el a szokásos csont tömege, és így a másodlagos csontritkulás, valamint szenvednek. Vannak több különböző formái, OI, képviselő a szélső súlyossága. Például a OI van mindössze 10 vagy akár több száz törések életre.

OI leggyakoribb szolgáltatásai közé tartozik a csontok könnyen, töréseket a ínszalag laxity (hypermobile-kötések) és alacsony izomerő, egy család történelem-ból OI (jelen esetben mintegy 65 %-át), a kis azután a mérsékelt és súlyos, sclera (a "whites" a szemét) színezett kék, lila vagy szürke, az esetek mintegy 50 %-át lehetséges halláskárosodással az késői gyermekkori vagy a éveiben a felnőtt és a lehetséges törékeny fogak, (más néven dentinogenesis imperfecta).

A hogy a legtöbb gyakran megkülönböztetik OI fiatalkorú csontritkulás áll a betegség és a kék, lila vagy szürke sclera lévő betegek OI családjában. OI és IJO előírhatják, genetikai vizsgálatok, vagy egyes esetekben a csont biopszia.


További olvasnivalók