Osteogenesis imperfecta (IO) adalah kelainan genetik langka yang, seperti osteoporosis remaja, ditandai dengan tulang yang mudah patah, sering dari sebab yang jelas sedikit atau tidak ada. Namun, OI disebabkan oleh masalah dengan kuantitas atau kualitas kolagen tulang akibat cacat genetik.
Kebanyakan anak dengan OI pernah mencapai massa tulang normal, jadi menderita osteoporosis sekunder juga. Ada beberapa bentuk yang berbeda IO, mewakili variasi ekstrim dalam keparahan. Sebagai contoh, seseorang dengan IO mungkin memiliki sedikitnya 10 atau sebanyak beberapa ratus patah tulang dalam seumur hidup.
Fitur yang paling umum dari IO termasuk tulang yang mudah patah, kelemahan ligamen (sendi hypermobile) dan kekuatan otot rendah, riwayat keluarga IO (hadir di sekitar 65% dari kasus), perawakan kecil di jenis sedang dan berat, sclera ("putih "dari mata) berwarna biru, ungu, atau abu-abu pada sekitar 50% kasus, gangguan pendengaran mungkin dalam masa kanak-kanak akhir atau tahun dewasa awal dan gigi rapuh mungkin (dikenal sebagai imperfecta dentinogenesis).
Fitur yang paling sering membedakan OI dari osteoporosis remaja adalah sejarah keluarga penyakit dan biru, ungu, atau abu-abu sklera umum ditemukan pada pasien dengan IO. Membedakan antara OI dan mungkin memerlukan pengujian Ijo genetik atau, dalam beberapa kasus, biopsi tulang.
Bacaan lebih lanjut