L'osteogenesi imperfetta (OI) è una malattia genetica rara che, come l'osteoporosi giovanile, è caratterizzata da ossa che si rompono facilmente, spesso da poca o nessuna causa apparente. Tuttavia, OI è causato da un problema con la quantità o la qualità del collagene osseo derivante da un difetto genetico.
La maggior parte dei bambini affetti da OI mai raggiungere la massa ossea normale e quindi soffrono di osteoporosi secondaria. Ci sono diverse forme distinte di OI, che rappresentano le variazioni estreme di gravità. Per esempio, una persona con OI può avere un minimo di 10 o ben diverse centinaia di fratture in una vita.
Le caratteristiche più comuni di OI includono le ossa che si rompono facilmente, lassità legamentosa (giunti ipermobile) e debolezza muscolare, una storia familiare di OI (presente in circa il 65% dei casi), bassa statura nei tipi moderata e grave, sclera ("i bianchi "degli occhi) tinta blu, viola o grigio in circa il 50% dei casi, la perdita dell'udito possibile nella tarda infanzia o anni prima età adulta e le possibili denti fragili (noto come dentinogenesi imperfetta).
Le caratteristiche che più spesso distinguere OI di osteoporosi giovanile sono la storia familiare della malattia e il blu, viola o grigio sclera si trovano comunemente in pazienti affetti da OI. Distinguere tra OI e IJO può richiedere test genetici o, in alcuni casi, biopsia ossea.
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