骨形成不全 （大井）、少年骨粗しょう症のような簡単に、しばしばほとんどまたはまったくない明白な原因からブレーク骨によって特徴付けられるまれな遺伝的疾患であります。ただし、大井数量または骨コラーゲンの遺伝的欠陥からの結果の質の問題によるものです。
ほとんどの子供大井では通常の骨達成質量とそう苦しむセカンダリ骨粗しょう症からも。いくつかの異なる形式の極端な変動の重大度を表す大井です。たとえば、大井人数 10 または多くとしていくつかの百骨折、一生の間に可能性があります。
大井の最も一般的な機能に簡単に破壊靭帯弛緩 (hypermobile 部) と低い筋肉の強度、大井 (現在の例の約 65 ％）、中等度から重度の種類、強膜 (「白」)、目の彩色青、紫や灰色の約 50% の場合後半の幼年期または早期成人期と （dentinogenesis 形成不全症として知られている) 可能脆性歯の可能な聴力損失で小柄の家族歴骨が含まれます。
最もよく少年骨粗しょう症からして大井を区別する機能は病気の患者大井の一般的、青、紫、灰色の強膜の家族の歴史です。大井とイジョ族の間を区別することがあります遺伝テストを必要とするまたは、いくつかのケースでは、骨の生検。
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