Osteogenesis imperfecta (OI) er en sjelden genetisk lidelse som, i likhet juvenile osteoporose, er preget av bein som bryter lett, ofte fra lite eller ingen åpenbar årsak. Imidlertid er OI skyldes et problem med mengde eller kvalitet på bein kollagen som følge av en genetisk defekt.
De fleste barn med OI aldri oppnå normal beinmasse og dermed lider av sekundær osteoporose også. Det finnes flere forskjellige former for OI, som representerer ekstreme variasjoner i alvorlighetsgrad. For eksempel kan en person med OI har så få som 10 eller så mange som flere hundre brudd i et livsløpsperspektiv.
Den vanligste funksjonene i OI omfatter bein som brudd lett, ligament slapphet (hypermobile ledd) og lav muskelstyrke, en familie historie med OI (til stede i omtrent 65% av tilfellene), liten vekst i moderate og alvorlig typer, sclera ("hvite "i øynene) farget blå, lilla eller grå i ca 50% av tilfellene, mulig hørselstap sent i barndommen eller tidlig voksen år og mulig sprø tenner (kjent som dentinogenesis imperfecta).
Funksjonene som oftest skiller OI fra juvenile osteoporose er familiens historie av sykdommen og den blå, lilla eller grå sclera ofte funnet hos pasienter med OI. Skille mellom OI og IJO kan kreve gentesting eller, i noen tilfeller, ben biopsi.
Videre Reading