Read in | English | Español | Français | Deutsch | Português | Italiano | 日本語 | 한국어 | 简体中文 | 繁體中文 | العربية | Dansk | Nederlands | Filipino | Finnish | Ελληνικά | עִבְרִית | हिन्दी | Bahasa | Norsk | Русский | Svenska | Magyar | Polski | Română | Türkçe

Osteogenesis imperfecta (OI)

Osteogenesis imperfecta (OI) – rzadka przypadłość genetyczne, który podobnie jak osteoporoza młodocianych, charakteryzuje się kości, które łatwo podzielić często od niewielkiej lub żadnej przyczyny. Jednakże OI jest spowodowane problemem z ilości i jakości kości kolagenu wynikające z wady genetyczne.

Większość dzieci z OI nigdy nie osiągnięcia normalnego kości masy i dlatego cierpią na pomocniczy osteoporoza również. Istnieją różne formy OI, reprezentujących ekstremalnych zmian w ważności. Na przykład także osoba wykonująca OI może mieć oferując 10 lub kilka kilkuset pęknięć w życiu.

Najczęściej używane funkcje OI to kości złamania łatwo Więzadło pobłażliwość (hypermobile złącza) i mięśni niskiej wytrzymałości, Genealogia OI (obecna w około 65% przypadków), małe zespołom w typu umiarkowane i poważne, niebieski barwionym Twardówka ("białe" oczu), purpurowym lub szary w około 50% przypadków, utratę słuchu możliwe pod koniec dzieciństwa lub wczesnych lat dla dorosłych i możliwe łamliwe zębów (znane jako dentinogenesis imperfecta).

Funkcje które najbardziej odróżniają często OI od młodego osteoporoza są rodziny historii choroby i niebieskim, purpurowym lub szarego Twardówka najczęściej znajdują się w pacjentów z OI. Dokonując podziału OI i IJO mogą wymagać badania genetyczne lub, w niektórych przypadkach kości biopsji.


Warto przeczytać