Osteogênese imperfeita (OI) é uma doença genética rara que, como a osteoporose juvenil, caracteriza-se por ossos que quebram facilmente, muitas vezes de pouca ou nenhuma causa aparente. No entanto, OI é causado por um problema com a quantidade ou a qualidade do colágeno ósseo resultante de um defeito genético.
A maioria das crianças com OI nunca atingir óssea normal massa e por isso sofrem de osteoporose secundário também. Existem várias formas distintas da OI, representando variações de extremas gravidade. Por exemplo, uma pessoa com OI pode ter apenas 10 ou até várias centenas fraturas em um tempo de vida.
Os recursos mais comuns do OI incluem ossos fraturar facilmente, frouxidão ligamento (hypermobile articulações) e força muscular reduzida, uma história familiar de OI (presente em cerca de 65% dos casos), baixa estatura em tipos moderados e severos, esclera ("brancos" dos olhos) com tonalidade azul, roxo ou cinzento em cerca de 50% dos casos, perda auditiva possíveis na infância final ou início adulto e possíveis dentes frágeis (conhecidos como Dentinogênese imperfeita).
As características que mais frequentemente distinguem OI de osteoporose juvenil são os antecedentes familiares da doença e a esclera azul, roxa ou cinzenta comumente encontrados em pacientes com OI. Distinguir entre OI e IJO pode exigir testes genéticos ou, em alguns casos, Biópsia óssea.
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