Osteogenesis imperfecta (OI) este o tulburare genetică rare, care, ca minori osteoporoza, este caracterizat de oase care rupe cu uşurinţă, adesea din cauza aparent puţin sau deloc. Cu toate acestea, OI este provocată de o problemă cu cantitatea sau calitate de colagen osoase rezultă un defect genetic.
Cei mai multi copii cu OI atinge niciodată osoase normală masa şi aşa suferă de osteoporoză secundare, precum şi. Există mai multe forme distincte de OI, reprezentând variaţii extreme în gravitatea. De exemplu, o persoană cu OI poate avea cât mai puţine ca 10 sau cât mai multe mai multe sute de fracturi într-o viaţă.
Caracteristicile cele mai comune de OI includ oasele care fracturi uşor, ligament relaxare (hypermobile articulaţiilor) şi rezistentei musculare scăzut, un istoric familial de OI (prezente în aproximativ 65% din cazuri), statură mică în tipuri moderate şi severe, sclerotica ("albi" ochilor) colorată albastru, violet sau gri în aproximativ 50% din cazuri, pierderea auzului posibil în copilărie târziu sau anii adulţi şi dinţi friabil posibil (cunoscut ca dentinogenesis imperfecta).
Caracteristicile că cel mai adesea distinge OI de osteoporoză juvenile sunt istoria familiei bolii şi albastru, violet sau gri sclerotica frecvent întâlnite la pacienţii cu OI. Distincție între OI și IJO, poate cere testarea genetică sau, în unele cazuri, bone biopsie.
Lecturi suplimentare