Несовершенный остеогенез (ОИ) это редкий генетический разлад, что, как несовершеннолетних остеопороза, характеризуется кости, которые легко, часто от мало или вообще не очевидной причины. Однако ОИ это вызвано проблемой с количества или качества костного коллагена, связанные с генетическим дефектом.
Большинство детей с ОИ никогда не добиться нормальной костной массы и поэтому страдают от вторичных остеопороза, а. Существует несколько различных форм ОИ, представляющих экстремальные различия в степени тяжести. К примеру человек с ОИ могут иметь лишь 10 или как несколько сотен переломы в жизни.
Наиболее общие особенности ОИ включают кости, которые ломаются легко, связок расхлябанность (hypermobile суставов) и низкой мышечной силы, историю семьи ОИ (присутствует в 65% случаев), небольшого роста в средней и тяжелой, склера ("белые" глаз) тонированные синий, фиолетовый или серый примерно в 50% случаев, возможные слуха в конце детство или начале взрослых и возможных хрупкому зубов (известный как dentinogenesis остеогенез).
Возможности, что наиболее часто отличать ОИ от несовершеннолетних остеопороза, семейной истории болезни и голубой, пурпурный или серый склеры, часто встречается в больных с ОИ. Различия между ОИ и мод может потребоваться генетическое тестирование или, в некоторых случаях, кости биопсии.
Дальнейшее чтение