Osteogenesis imperfecta (OI) är en sällsynt genetisk störning som som ung benskörhet, kännetecknas av ben som bryts lätt, ofta från liten eller ingen uppenbar orsak. Men orsakas OI av ett problem med den kvantitet eller kvalitet av Ben kollagen som härrör från en genetisk defekt.
De flesta barn med OI aldrig uppnå normalt Ben massa och så lider av sekundär osteoporos samt. Det finns flera olika former av OI, som representerar extrema variationer i allvarlighetsgrad. En person med OI kan till exempel ha så lite som 10 eller flera hundra frakturer under en livstid.
De vanligaste funktionerna i OI inkluderar ben som enkelt kan spräcka ligament släpphänthet (hypermobile lederna) och låg muskel styrka, en släkthistoria OI (finns i cirka 65% av fallen), kortväxta i måttlig och allvarliga typer, sklera ("vita" av ögonen) tonade blå, lila eller grå i ungefär 50% av fallen, eventuell hörselnedsättning i sena barndomen eller tidiga vuxna år och möjliga spröda tänder (känd som dentinogenesis imperfecta).
De funktioner som att de flesta ofta skilja OI från ung benskörhet är sjukdomen och den blå, lila eller grå sklera som vanligtvis hittas i patienter med OI familjens historia. Skilja mellan OI och IJO kan kräva genetiska tester eller, i vissa fall Ben biopsi.
Ytterligare läsning