Osteogenezis imperfecta (OI) Juvenil Osteoporoz gibi kolayca, genellikle küçük ya da hayır neden kırmak kemikleri karakterizedir, ender rastlanan genetik bir bozukluk olduğunu. Ancak, OI miktar veya kalite genetik defekt kaynaklanan kemik kolajen bir sorun nedeniyle oluşur.
Çoğu çocuk ile OI ulaşmak asla normal kemik kütlesi ve bu yüzden acı yanı Sekonder Osteoporoz. OI, aşırı varyasyonları şiddeti temsil eden birkaç farklı formları vardır. Örneğin, OI olan bir kişi olarak 10 az ya da birkaç yüz kırıkları bir ömür boyu sahip olabilir.
OI en yaygın bağ gevşekliğine (hypermobile eklemler) ve düşük kas gücü, OI (mevcut vakaların yaklaşık % 65), Orta ve şiddetli türleri, sklera ("beyazlar" gözlerin) renkli mavi, mor veya gri yaklaşık %50 olası işitme kaybı geç çocukluk veya gençlik yetişkin yılları ve olası kırılgan diş (dentinogenesis imperfecta da bilinir) durumlarda, küçük boy bir aile öyküsü kolayca kırık kemiklerin özellikleri.
En sık Juvenil Osteoporoz OI ayırt özellikleri OI hastalarda sık bulunan mavi, mor veya gri sklera ve hastalığı aile öyküsü vardır. OI ve IJO arasında ayrım genetik test gerektiren veya, bazı durumlarda biyopsi kemik.
Daha fazla bilgi için