Da Dott. Ananya Mandal, MD
La Retinite pigmentosa è identificata comunemente dall'esame dell'aspetto della retina facendo uso della lampada a fessura biomicroscopy. I risultati Comuni su esame e sui punti nella diagnosi includono: -
- La retina mostra il marrone nero o scuro, concentrazioni a forma di stella di pigmentazione. La pigmentazione può essere limitata alla parte della retina o comprendere l'intera retina. Le Anomalie possono sembrare irradiarsi fuori dal disco. Nell'associazione ci possono essere le anomalie dei vasi sanguigni pure. La Lampada a fessura biomicroscopy è la valutazione iniziale chiave.
- Gli studi della Rappresentazione degli occhi comprendono la fotografia Retinica, l'ultrasuono dell'occhio, angiografia della Fluorescina per controllare lo stato dei vasi sanguigni dell'occhio e della tomografia di computer Ottica.
- Il test diagnostico più critico è l'elettroretinogramma (simile al ECG o l'elettrocardiogramma del cuore o l'ELETTROENCEFALOGRAMMA o l'elettroencefalogramma del cervello). Ciò esamina le attività elettriche dei nervi all'interno della retina.
- Altre prove includono quelle per l'acuità visiva (prove di rifrazione), la valutazione del campo Visivo, la valutazione del riflesso Pupillary, la valutazione di daltonismo e la determinazione di pressione intraoculare.
- Ci possono essere problemi associati negli occhi che possono essere trovati facendo uso degli strumenti diagnostici appropriati. Questi includono:
- Miopia o breve sightedness - questo è veduto frequentemente ed è identificato facendo uso delle prove della rifrazione degli occhi.
- Cataratta Subcapsular - questo può essere identificato facendo uso della lampada a fessura biomicroscopy e dell'esame della lente.
- Glaucoma Ad angolo aperto - questo è veduto nei casi di 3% delle retinite pigmentose ed è identificato misurando la pressione intraoculare facendo uso delle unità di tonometria.
- Cambiamenti nell'umore vitroso (separazione vitrosa comunemente posteriore) veduto sulla lampada a fessura biomicroscopy.
- Ci possono essere problemi associati veduti su altri organi pure. Questi fa parte della sindrome di retinite pigmentose. Questi sono veduti nei casi di 30% - di 20 e sono identificati mentre diagnosticano la circostanza. Almeno 30 sindromi associate differenti sono state identificate. Alcuni di questi includono;
- La sindrome di Usher - Retinite pigmentosa con perdita dell'udito. Ciò rappresenta circa la metà di tutti i casi di sordo-cecità combinata.
- La Perdita di audizione con la perdita della visione di retinite pigmentose inoltre è veduta in altre sindromi quali la sindrome di Waardenburg, la sindrome di Alström, la sindrome di Alport, la sindrome Ecc. di Refsum. Questi hanno manifestazioni differenti pure.
- La sindrome di Bardet-Biedl o la sindrome della Laurence-Luna è associata con le retinite pigmentose con le funzionalità come breve altezza, disfunzione del rene e polydactyly (barrette extra delle dita del piede).
- La sindrome del Hurler, la sindrome di Scheie, la sindrome di Sanfilippo è associata con le mucopolisaccaridosi con le retinite pigmentose.
- La sindrome di Kearns-Sayre è un disordine mitocondriale dove la retinite pigmentosa è trovata con ptosi (palpebra droopy), il opthalmoplegia (problemi di visione) ed il blocco cardiaco.
- Diagnostica che mimo che le retinite pigmentose devono essere eliminate - queste comprendono l'atassia di Friedreich, trauma all'occhio, oxalosis, il glaucoma, la Clorochina di Stadio Finale o ltioridazina o neuroretinitis riferito la sifilide e retinopatia riferita cancro.
- Il test Genetico per la mutazione che possibile quello piombo alla circostanza è disponibile per 11 mutazione genetica possibile. La valutazione Genetica e consigliare possono essere offerti per selezionare i pazienti.
Da ora ad aprile Cashin-Garbutt, SEDERE Esaminato Hons (Cantab)
Sorgenti
- http://www.bbc.co.uk/health/physical_health/conditions/retinitispigmentosa1.shtml
- http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmedhealth/PMH0002024/
- https://www.orpha.net/data/patho/GB/uk-RetinitisPigmentosa.pdf
- http://curriculum.usc.edu/md_phd_journal/fall_2010/retinitis_pigmentosa_case.pdf
- http://biochem118.stanford.edu/Case%20Presentations%202012%20Winter/Kallini.pdf
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