先生によって Ananya Mandal、 MD
Retinitis の pigmentosa は biomicroscopy 切り開かれたランプを使用して網膜の出現の検査によって一般に識別されます。 診断の検査そしてステップの共通の調査結果は下記のものを含んでいます: -
- 網膜は黒いですか焦茶、色素形成の星形の集中を示します。 色素形成は網膜の部品に限定されるか、または全網膜を含むかもしれません。 異常はディスクから射出するようであるかもしれません。 連合で血管のまた異常があるかもしれません。 biomicroscopy スリットランプは主最初の査定です。
- 目のイメージ投射調査は目の血管および光学コンピュータトモグラフィの状態を点検するために網膜の写真撮影、目の超音波、フルオレスセインの血管記録法を含んでいます。
- 最も重大な診断試験は網膜電位図です (頭脳の中心の ECG とか心電図か EEG か脳波図同じような)。 これは網膜内の神経の電気作業を見ます。
- 他のテストは視力 (屈折テスト)、 Pupillary 反射の視野の査定、査定、色盲の査定および intraocular 圧力決定のためのそれらが含まれています。
- 適切な診察道具を使用して見つけられるかもしれない目に準問題があるかもしれません。 これらは下記のものを含んでいます:
- 近視か短い sightedness - これは頻繁に見られ、目の屈折テストを使用して識別されます。
- Subcapsular 激流 - これは biomicroscopy 切り開かれたランプおよびレンズの検査を使用して識別されるかもしれません。
- 開いた角度の緑内障 - これは retinitis の pigmentosa の 3% のケースで見られ、 intraocular 圧力の測定によって張力計測装置を使用して識別されます。
- biomicroscopy ランプを切り開くのをで見られるガラス質ユーモア (一般に後部のガラス質の取り外し) の変更。
- 他の器官でまた見られる準問題があるかもしれません。 これらは retinitis の pigmentosa シンドロームの部分です。 これらは 20 から 30% のケースで条件を診断している間見られ、識別されます。 少なくとも 30 の準シンドロームは識別されました。 これらのいくつかは含んでいます;
- 案内係のシンドローム - 聴力損失と共に Retinitis の pigmentosa。 これは結合された耳が聞こえな盲目のすべてのケースの約半分を占めます。
- retinitis の pigmentosa の視野の損失と共に聴力喪失はまた Waardenburg のシンドローム、 Alström のシンドローム、 Alport のシンドローム、 Refsum のシンドローム等のような他のシンドロームで見られます。 これらに異なった明示がまたあります。
- Bardet-Biedl シンドロームかローレンス月シンドロームは短い高さ、腎臓の機能障害のような機能と共に retinitis の pigmentosa とおよび polydactyly 関連付けられます (つま先の余分指)。
- Hurler のシンドローム、 Scheie のシンドローム、 Sanfilippo のシンドロームは retinitis の pigmentosa と共に mucopolysaccharidoses と関連付けられます。
- Kearns-Sayre シンドロームは retinitis の pigmentosa が ptosis (垂れ下がった瞼)、 opthalmoplegia (視野問題) および心臓ブロックと共にあるミトコンドリアの無秩序です。
- ことを除外される模倣者の retinitis の pigmentosa の必要性診断します - これらは目に Friedreich の失調症、外傷、 oxalosis、緑内障、末期のクロロキンまたは thioridazine または梅毒関連 neuroretinitis および癌関連 retinopathy 含んでいます。
- それが条件に導いた可能な突然変異のための遺伝子検査は 11 の可能な遺伝の突然変異のために使用できます。 遺伝の査定および勧めることは患者を選ぶために提供されるかもしれません。
4 月 Cashin-Garbutt 著見直される、 BA Hons (Cantab)
ソース
- http://www.bbc.co.uk/health/physical_health/conditions/retinitispigmentosa1.shtml
- http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmedhealth/PMH0002024/
- https://www.orpha.net/data/patho/GB/uk-RetinitisPigmentosa.pdf
- http://curriculum.usc.edu/md_phd_journal/fall_2010/retinitis_pigmentosa_case.pdf
- http://biochem118.stanford.edu/Case%20Presentations%202012%20Winter/Kallini.pdf
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