Dr Ananya Mandal, MD
Retinitis pigmentosa powszechnie utożsamia egzaminem pojawienie siatkówka używać rozchylającą lampę biomicroscopy. Pospolici znalezienia na egzaminie i krokach w diagnozie zawierają: -
- Siatkówka pokazuje czarnego lub ciemnego brąz, gwiazdkowate koncentracje pigmentacja. Pigmentacja może ograniczająca część siatkówka lub wymagać całą siatkówkę. Anormalność mogą pojawiać się promieniowali out od dyska. W skojarzeniu tam może być anormalność naczynia krwionośne także. Lampa biomicroscopy jest kluczowym początkowym oceną.
- Zobrazowań studia oczy zawierają Siatkówkową fotografię, ultradźwięk oko, Fluorescein angiografia sprawdzać status oczu naczynia krwionośne Okulistyczna komputerowa tomografia i.
- Krytyczny diagnostyczny test jest electroretinogram (jednakowym elektrokardiogram lub ECG elektroencefalogram mózg lub). EEG lub serce Ten spojrzenia przy elektrycznymi aktywność nerwy wśród siatkówki.
- Inni testy zawierają tamto dla wizualnego acuity, Wizualnego pola oceny, oceny Źrenicowy odruch, oceny kolor ślepota i intraocular naciska determinaci. (refrakcja testy)
- Tam może być kojarzący problemy w oczach które mogą znajdujący używać odpowiednich diagnostycznych narzędzia. Te zawierają:
- Myopia lub krótki sightedness - to zobaczy dobrowolnie i utożsamia używać refrakcja testy oczy.
- Subcapsular katarakta - to może utożsamiający używać rozchylam lampowy biomicroscopy i egzamin obiektyw.
- Otwarta kąt jaskra - to zobaczy w 3% skrzynkach retinitis pigmentosa i utożsamia mierzyć intraocular naciska używać tonometry przyrząda.
- Zmiany w vitreous humorze widzieć na rozchylać lampę biomicroscopy. (powszechnie posterior vitreous hufiec)
- Tam może być kojarzący problemy widzieć na innych organach także. Te są część retinitis pigmentosa syndrom. Te zobaczą w i utożsamiają 20, 30% skrzynkach podczas gdy diagnozujący warunek. Przynajmniej utożsamiali 30 różnych kojarzonych syndromów. Niektóre te zawierają;
- Usher syndrom - Retinitis pigmentosa wraz z utratą słuchu. To rozlicza dla wokoło przyrodniego wszystkie skrzynki łącząca ślepota.
- Strata przesłuchanie wraz z wzrok stratą retinitis pigmentosa także zobaczy w innych syndromach tak jak Waardenburg's syndrom, Alström's syndrom, Alport's syndrom, Refsum's syndrom etc., Te różne manifestacje także.
- bardet-Biedl syndrom lub księżyc syndrom kojarzymy z retinitis pigmentosa wraz z cechami jak krótki wzrost, cynaderki dysfunkcja i polidaktylia, (ekstra palce palec u nogi).
- Hurler syndrom, Scheie's syndrom, Sanfilippo's syndrom kojarzy z mucopolysaccharidoses wraz z retinitis pigmentosa.
- kearns-Sayre syndrom jest mitochondrialnym nieładem dokąd retinitis pigmentosa znajduje wraz z ptosis, opthalmoplegia i kierowym blokiem. (droopy powieka) (wzrok problemy)
- Diagnozy który mimiczna retinitis pigmentosa potrzeba rządzącą out - te zawierają Friedreich's ataksję, uraz oko, oxalosis, jaskra, sceny Chloroquine, thioridazine lub kiła odnosić sie neuroretinitis i nowotwór odnosić sie retinopathy.
- Genetyczny testowanie dla ewentualnej mutaci która prowadził warunek jest dostępny dla 11 ewentualnej genetycznej mutaci. Genetyczna ocena i doradzać możemy oferujący wybrani pacjenci.
Przegląda Kwietniem cashin-Garbutt, półdupki Hons (Cantab)
Źródła
- http://www.bbc.co.uk/health/physical_health/conditions/retinitispigmentosa1.shtml
- http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmedhealth/PMH0002024/
- https://www.orpha.net/data/patho/GB/uk-RetinitisPigmentosa.pdf
- http://curriculum.usc.edu/md_phd_journal/fall_2010/retinitis_pigmentosa_case.pdf
- http://biochem118.stanford.edu/Case%20Presentations%202012%20Winter/Kallini.pdf
Dalszy czytanie