Pelo Dr. Ananya Mandal, DM
O pigmentosa da Retinite é identificado geralmente pelo exame da aparência da retina usando a lâmpada cortada biomicroscopy. Os resultados Comuns no exame e nas etapas no diagnóstico incluem: -
- As mostras da retina pretas ou marrom escuro, concentrações estrela-dadas forma de pigmentação. A pigmentação pode ser limitada à peça da retina ou envolver a retina inteira. As Anomalias podem parecer irradiar para fora do disco. Na associação pode haver umas anomalias dos vasos sanguíneos também. a Régua-Lâmpada biomicroscopy é a avaliação inicial chave.
- Os estudos da Imagem Lactente dos olhos incluem a fotografia Retina, ultra-som do olho, angiografia da Fluoresceína para verificar o estado dos vasos sanguíneos do olho e do tomografia de computador Óptico.
- O teste de diagnóstico o mais crítico é o electrorretinograma (similar ao ECG ou o electrocardiograma do coração ou o EEG ou o electroencefalograma do cérebro). Isto olha as actividades elétricas dos nervos dentro da retina.
- Outros testes incluem aqueles para a acuidade visual (testes da refracção), a avaliação do campo Visual, a avaliação do reflexo Pupillary, a avaliação da cegueira de cor e a determinação da pressão intraocular.
- Pode haver uns problemas associados nos olhos que podem ser encontrados usar ferramentas diagnósticas apropriadas. Estes incluem:
- Miopia ou sightedness curto - isto é visto freqüentemente e identificado usando testes da refracção dos olhos.
- Catarata Subcapsular - isto pode ser identificado usando a lâmpada cortada biomicroscopy e o exame da lente.
- Glaucoma Aberta do ângulo - isto é visto em casos de 3% do pigmentosa da retinite e identificado medindo a pressão intraocular usando dispositivos do tonometry.
- Mudanças no humor vítreo (destacamento vítreo geralmente traseiro) visto em cortar a lâmpada biomicroscopy.
- Pode haver uns problemas associados vistos em outros órgãos também. Estas são parte da síndrome do pigmentosa da retinite. Estes são vistos em casos de 20 a de 30% e identificados ao diagnosticar a circunstância. Pelo menos 30 síndromes associadas diferentes foram identificadas. Alguma destes inclui;
- A síndrome de Usher - pigmentosa da Retinite junto com a perda da audição. Isto esclarece sobre a metade de todos os casos da surdo-cegueira combinada.
- A Perda de audição junto com a perda da visão de pigmentosa da retinite é considerada igualmente em outras síndromes tais como a síndrome de Waardenburg, a síndrome de Alström, a síndrome de Alport, a síndrome Etc. de Refsum. Estes têm manifestações diferentes também.
- A síndrome de Bardet-Biedl ou a síndrome da Laurence-Lua são associadas com o pigmentosa da retinite junto com características como a altura curto, deficiência orgânica do rim e polydactyly (os dedos extra dos dedos do pé).
- A síndrome do Hurler, a síndrome de Scheie, a síndrome de Sanfilippo é associada com os mucopolysaccharidoses junto com o pigmentosa da retinite.
- A síndrome de Kearns-Sayre é uma desordem mitocondrial onde o pigmentosa da retinite seja encontrado junto com a ptose (pálpebra droopy), o opthalmoplegia (problemas da visão) e o bloco de coração.
- Diagnostica que necessidade do pigmentosa da retinite da indicação de ser ordenado para fora - estes incluem a ataxia de Friedreich, traumatismo ao olho, oxalosis, glaucoma, Chloroquine da Fase Final ou thioridazine ou neuroretinitis relativo sífilis e retinopathy relativo cancro.
- O teste Genético para a mutação que possível aquele conduziu à circunstância está disponível para 11 mutações genéticas possíveis. A avaliação Genética e a assistência podem ser oferecidas seleccionar pacientes.
Daqui até abril Cashin-Garbutt Revisto, VAGABUNDOS Hons (Cantab)
Fontes
- http://www.bbc.co.uk/health/physical_health/conditions/retinitispigmentosa1.shtml
- http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmedhealth/PMH0002024/
- https://www.orpha.net/data/patho/GB/uk-RetinitisPigmentosa.pdf
- http://curriculum.usc.edu/md_phd_journal/fall_2010/retinitis_pigmentosa_case.pdf
- http://biochem118.stanford.edu/Case%20Presentations%202012%20Winter/Kallini.pdf
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