Door Dr. Ananya Mandal, M.D.
Retinitis pigmentosa is een groep verwante voorwaarden verbonden aan progressieve degeneratie van de lichte gevoelige retina die bij de rug van de oogbal ligt. Deze laag foto gevoelige cellen met photoreceptors riep staven en de kegels wordt normaal geassocieerd met visie.
Staafphotoreceptors verstrekken normaal zwart-wit visiegeheel de receptoren van de kegelfoto met kleurenvisie worden geassocieerd. De Staven worden meestal beïnvloed maar eveneens beïnvloedt de genetische wanorde soms de kegels.
Met de cursus van de ziekte is er degeneratie van de retina en zijn vermogen om beelden van zinvolle visie over te brengen vermindert het leiden tot volledig verlies van visie. De Cellen van de met pigment gekleurde laag van de retina gaan de laag in die zenuwcellen bevat die tot typisch patroon van zwarte of bruine pigmentations van de stervorm in de retina leiden die de ziekten hun naam geeft.
De Symptomen van retinitis pigmentosa omvatten: -
- De Symptomen van visieverlies worden duidelijk tussen de leeftijden van tien 30. Het Vroegere begin wordt gezien met strengere vormen van de voorwaarde terwijl die met mildere voorwaarden (b.v. die met autosomal dominante vormen) de voorwaarde in hun vijfde of zesde decennia van het leven kunnen ontwikkelen.
- Het Verlies van visie kan langzaam of snel zijn. Opnieuw hebben die met een mildere ziekte een langzame vooruitgang van de wanorde in vergelijking met die met een agressievere vorm van de wanorde.
- Vaak is het eerste symptoom nachtblindheid. Dit wordt genoemd dagblindheid. Sommige mensen merken op dat zij progressief langer om aan verschillen van licht duren aan te passen wanneer zij zich van een goed aangestoken gebied in een donkerder gebied bewegen.
- Een typische vorm van visieverlies het versmallen van randvisie die tot tunnelvisie leidt. Dit ringspatroon van visieverlies wordt genoemd ringsscotoma. Dit kan in aanvankelijke stadia worden gemist maar opgemerkt wanneer het individu over voorwerpen overhaalt en voorwerpen binnen de waaier van zijn of haar visie mist. Dit tekort kan worden geïdentificeerd nadat het individu af en toe een verkeerongeval heeft of probeert om een test voor een rijbewijs te nemen.
- In een type van retinitis begint het pigmentosaverlies van visie in het centrale gebied. Dit wordt genoemd macular dystrofie. De Patiënten merken op dat zij moeilijkheid met lezing en het gedetailleerde werk hebben dat vereist concentrerend op één enkel voorwerp.
- Vele patiënten klagen van het zien van flitsen van licht, die vaak als kleine het flikkeren het knipperen lichten worden beschreven.
- In rond 10 tot 30 percent van alle patiënten met retinitis pigmentosa kan er bijbehorend verlies van het gehoor zijn. Dit wordt genoemd het syndroom van Usher.
- In één type van Retinitis pigmentosa geroepen amaurosis van Leber kunnen de kinderen, of bijna zo, binnen de eerste zes maanden na het leven blind worden.
Herzien tegen April cashin-Garbutt, BEDELAARS Hons (Cantab)
Bronnen
- http://www.bbc.co.uk/health/physical_health/conditions/retinitispigmentosa1.shtml
- http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmedhealth/PMH0002024/
- https://www.orpha.net/data/patho/GB/uk-RetinitisPigmentosa.pdf
- http://curriculum.usc.edu/md_phd_journal/fall_2010/retinitis_pigmentosa_case.pdf
- http://biochem118.stanford.edu/Case%20Presentations%202012%20Winter/Kallini.pdf
Verdere Lezing