Saat ini tidak ada obat untuk sindrom Rett, namun penelitian telah menunjukkan bahwa memulihkan fungsi MECP2 dapat menyebabkan kesembuhan. Salah satu bidang penelitian dalam penggunaan insulin-seperti Growth Factor 1 (IGF-1), yang telah ditunjukkan untuk membalikkan sebagian tanda-tanda pada tikus mutan MeCP2. Perawatan semacam ini bekerja karena sel-sel saraf tidak atrophia, melainkan berada dalam keadaan belum dewasa.
Pengobatan sindrom Rett meliputi:
- pengelolaan pencernaan (refluks, sembelit) dan nutrisi (kenaikan berat badan yang buruk) masalah
- pengawasan scoliosis dan sindrom QT panjang
- meningkatkan keterampilan komunikasi pasien, terutama dengan strategi komunikasi augmentatif
- orangtua konseling
- memodifikasi obat sosial
- bantu tidur
- SSRI
- anti-psikotik (untuk perilaku merugikan diri sendiri)
- beta-blocker jarang untuk sindrom QT panjang
- Terapi okupasi, terapi Pidato dan terapi fisik yang digunakan untuk mengobati anak-anak dengan sindrom Rett.
Ada sebuah asosiasi dari penyakit dengan otak yang diturunkan faktor neurotropik (BDNF).
Tantangan untuk mengembangkan terapi gangguan MECP2
Penelitian baru-baru ini (yang didanai oleh International Rett Syndrome Foundation) menunjukkan bahwa defisit neurologis yang disebabkan oleh hilangnya MeCP2 dapat dibalik sewaktu pemulihan fungsi gen yang cukup menarik karena mereka menunjukkan bahwa neuron yang telah menderita akibat hilangnya fungsi MeCP2 yang siap untuk kembali fungsi sekali MeCP2 disediakan secara bertahap dan dalam distribusi spasial yang benar. Hal ini memberikan harapan untuk memulihkan fungsi saraf pada pasien dengan RTT. Namun, strategi pada manusia akan memerlukan faktor-faktor kritis memberikan yang berfungsi hilir MeCP2 karena tantangan dalam memberikan dosis yang tepat MeCP2 hanya untuk neuron yang kekurangan itu, mengingat bahwa gangguan sedikit di tingkat MeCP2 adalah merugikan. Dengan demikian, strategi terapi mengharuskan identifikasi mekanisme molekuler yang mendasari fenotipe individu RTT dan memilih calon yang dapat terapi ditargetkan.
Tahap selanjutnya dari penelitian perlu menilai bagaimana menyelesaikan pemulihan. Jelas, mematikan, tingkat aktivitas, dan plastisitas hippokampus diselamatkan, namun adalah binatang bebas dari tanda-tanda RTT lain seperti defisit perilaku sosial, kecemasan, dan gangguan kognitif? Karena hasil penyelamatan postnatal dalam kelangsungan hidup, itu akan menjadi penting untuk mengevaluasi apakah bahkan fenotip halus RTT dan gangguan MECP2 are diselamatkan ketika fungsi protein dikembalikan postnatally. Hal ini sangat penting mengingat data yang muncul tentang pengalaman neonatal awal dan jangka panjang mereka efek pada perilaku pada orang dewasa.
Bacaan lebih lanjut
Artikel ini berlisensi di bawah Lisensi Creative Commons Attribution-ShareAlike . Ini menggunakan bahan dari artikel Wikipedia pada " sindrom Rett "Semua bahan yang digunakan diadaptasi dari Wikipedia tersedia di bawah persyaratan Lisensi Creative Commons Attribution-ShareAlike . Wikipedia ® itu sendiri adalah merek dagang terdaftar dari Wikimedia Foundation, Inc