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Sindrome di Rett - che cosa è la sindrome di Rett?

Sindrome di Rett è un disordine dello sviluppo neurologico che è classificato come un disturbo dello spettro di autismo dal DSM-IV. In primo luogo fu descritto da pediatra austriaco Andreas Rett nel 1966. Le caratteristiche cliniche comprendono piccole mani e piedi e una decelerazione del tasso di crescita di testa (tra cui microcefalia in alcuni).

Movimenti ripetitivi mano come il contatto con la bocca o torcendosi sono inoltre osservati. Ragazze con la sindrome di Rett sono inclini a disturbi gastrointestinali e fino all'80% hanno convulsioni. Tipicamente non hanno nessuna abilità verbali, e circa il 50% delle femmine non sono ambulatorie. Scoliosi, mancata crescita e costipazione sono molto comuni e può essere problematici.

Alcuni sostengono che è classificato erroneamente come un disturbo dello spettro di autismo, così come sarebbe per includere tali disturbi come fragile x sindrome, sclerosi tuberosa o sindrome di Down, dove si possono ammirare tratti autistici. I segni di questo disturbo sono più facilmente confusi con quelli della sindrome di Angelman, paralisi cerebrale e autismo.

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