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Diagnostic d'Anémie à hématies falciformes

Par , BPharm

Le diagnostic de l'anémie falciforme concerne habituellement une prise de sang qui s'analyse pour les gènes ou les cellules désertés d'hémoglobine. Il y a également plusieurs programmes de dépistage pour introduire un diagnostic précoce de la maladie, y compris l'examen critique prénatal et prénatal.

Car l'anémie falciforme est un état génétique hérité, il est essentiel que des antécédents médicaux complets de famille soient recueillis. En particulier, les deux parents doivent être des vecteurs de la maladie pour que l'enfant soit affecté par l'anémie falciforme.

Diagnostic de Prise de Sang

L'Anémie falciforme peut être diagnostiquée avec une prise de sang, qui s'analyse avec l'électrophorèse d'hémoglobine et d'autres techniques pour déterminer si le type défectueux d'hémoglobine est présent dans le sang. Une trace d'hémoglobine défectueuse dans la prise de sang suggère que la personne transporte le trait génétique, attendu qu'un haut niveau représente l'anémie falciforme de présence.

Examen Critique Nouveau-né

Tous Les bébés nés dans la plupart des pays développés sont actuel offerts l'examen critique pour l'anémie falciforme, suivant sous peu la naissance. Ceci est offert comme composant de l'essai pontuel nouveau-né de sang, qui est également parfois mentionné pendant que le test de piqûre de talon. Si le test s'avère positif, un deuxième test devrait être fait pour confirmer le diagnostic.

Un diagnostic précoce est avantageux, car il peut aider à éviter la complication qui peut surgir en raison de la maladie et par conséquent améliorer le pronostic du patient.

Examen Critique pour les Femmes Enceintes

Des femmes Enceintes peuvent être offertes le test de dépistage qui vérifient la présence des anomalies du gène qui peuvent mener à l'anémie falciforme dans le bébé.

Ceci est utilisé le plus souvent a utilisé dans les régions où les populations sont au risque le plus grand de maladies génétiques liées à l'hémoglobine. Des Femmes vivant dans des zones faibles de prévalence peuvent être invitées à répondre à un questionnaire au sujet des origines de famille ces des aides pour déterminer le risque du bébé affecté par la condition. Des Enquêtes postérieures sont alors effectuées pour des femmes et des bébés au risque fort.

Si un test de femme enceinte s'avère positif, leurs d'associé besoins habituellement d'être testé pour la présence du train de cellule falciforme. Si les deux parents transportent la mutation génique, tous les enfants auront le risque de 25% de souffrance de l'anémie falciforme.

Un diagnostic prénatal du bébé peut être effectué utilisant un liquide amniotique ou un prélèvement de tissu de placenta, qui peuvent être testés pour des anomalies génétiques. Ceci peut être pratiqué dès deux mois après la conception.

Diagnostic Génétique de Pré-Implantation

Quand les deux parents se rendent compte qu'ils soient des porteurs du gène d'anémie falciforme et préfèrent ne pas avoir un enfant avec la maladie en difficulté de cellules, ils peuvent opter pour que le diagnostic génétique de pré-implantation (PIGD) manipule le procédé de fécondation.

C'est assimilé à la fécondation in vitro (IVF) et comporte le démontage des oeufs des ovaires d'une femme et de la fécondation dans une configuration de laboratoire. L'embryon peut alors être testé pour l'anémie de cellule falciforme et être implanté dans l'utérus de la femme seulement si les résultats sont négatifs. C'est une procédure relativement neuve et peut être coûteux pour être effectué.  

Références

[Davantage de Relevé : Anémie Falciforme]

Last Updated: Sep 7, 2015

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