Diagnostic de la drépanocytose

En HbSS, la numération formule sanguine révèle un taux d'hémoglobine de l'ordre de 6-8 g / dL avec un nombre de réticulocytes élevé (comme la moelle osseuse compense pour la destruction des cellules de faucille en produisant plus de globules rouges). En d'autres formes de drépanocytose, les taux d'Hb ont tendance à être plus élevés. Un film de sang peut montrer des caractéristiques hyposplénie (cellules cibles et de Howell-Jolly).

Falciformation des globules rouges, sur un frottis sanguin, peut être induite par l'addition de métabisulfite de sodium. La présence de faucille hémoglobine peut également être démontré avec le "test de solubilité faucille". Un mélange de l'hémoglobine S (Hb S) dans une solution réductrice (comme le dithionite de sodium) donne un aspect trouble, alors que la normale Hb donne une solution claire.

Formes hémoglobine anormale peut être détectée sur électrophorèse de l'hémoglobine, une forme d'électrophorèse sur gel sur lequel les différents types de passer l'hémoglobine à des vitesses variables. La drépanocytose hémoglobine (HgbS) et de l'hémoglobine C avec falciformation (HgbSC)-les deux formes les plus courantes, peuvent être identifiés à partir de là. Le diagnostic peut être confirmé par chromatographie liquide haute performance (CLHP). Les tests génétiques sont rarement jouée, comme d'autres enquêtes sont hautement spécifiques de l'HbS et HbC.

Un aiguë drépanocytose crise est souvent déclenchée par une infection. Par conséquent, une analyse d'urine pour détecter une infection des voies urinaires occultes, et la radiographie thoracique pour rechercher une pneumonie occultes devraient être systématiquement effectuée.

Lectures complémentaires


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Last Updated: Feb 1, 2011

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