Sichel-Zelle Krankheit Genetik

Sichel-Zelle Genmutation entstand wahrscheinlich spontan in verschiedenen geografischen Gebieten, wie durch Beschränkung Endonuclease-Analyse vorgeschlagen. Diese Varianten sind Kamerun, Senegal, Benin, Bantu und Saudi-Asian genannt. Ihre klinische Bedeutung entspringt der Tatsache, dass einige von ihnen z.B., verbunden mit höheren HbF sind, Senegal und Saudi-asiatischen Varianten und neigen dazu, milder Krankheit haben.

In Menschen heterozygote für HgbS (Träger des sickling Hämoglobin) sind die Polymerisierung Probleme gering, da die normale Allel mehr als 50 % der das Hämoglobin produzieren kann. In Menschen homozygot für HgbS das Vorhandensein von langkettigen Polymeren des HbS verzerren die Form des roten Blutkörperchen aus eine glatte Donut-ähnliche Form, unregelmäßige und voll von Spitzen, so dass es anfällig und anfällig für Bruch innerhalb Kapillaren. Fluggesellschaften haben Symptome nur, wenn sie Sauerstoff vorenthalten werden (z. B. beim Bergsteigen) oder während schwer dehydriert. Unter normalen Umständen auftreten dieser schmerzhaften Krisen 0,8 Mal pro Jahr pro Patient. Sichel-Zelle Krankheit tritt auf, wenn die siebte Aminosäure (wenn wir die erste Methionin zählen), Glutaminsäure, wird ersetzt durch Valin, seiner Struktur und Funktion zu ändern.

Der Gen-Mangel ist eine bekannte Mutation ein Einzel-Nukleotid (siehe Einzel-Nukleotid Polymorphismus - SNP) (A bis T) des β-Globin Gens, das Glutamat wird ersetzt durch Valin an Position 6 ergibt. Hämoglobin s mit dieser Mutation sind nachstehend HbS, im Gegensatz zu den normalen Erwachsenen HbA. Die genetische Krankheit ist aufgrund der Mutation von einem Einzel-Nukleotid, aus ein GAG GTG Codon Mutation. Dies ist normalerweise eine gutartige Mutation, '' no'' offensichtlich Auswirkungen auf die sekundären, TertiΣrstufe, oder quartäre Struktur von Hämoglobin. Was es, unter Bedingungen der niedriger Sauerstoffkonzentration, zulässt, ist der Polymerisation von HB selbst. Deoxy Form von Hämoglobin macht einen hydrophoben Patch auf dem Protein zwischen e und F Helices verfügbar. Hydrophobe Rückstände von Valin an Position 6 der Beta-Kette in Hämoglobin sind hydrophob Patch verursacht Hämoglobin S Moleküle zu Aggregat- und Form fibröse Ausscheidungen zuordnen.

Verantwortlich für die Sichel-Zelle Anämie Allel wird autosomal-Dominant vererbt unvollständig und finden Sie auf der kurzen Arms von Chromosom 11. Eine Person, die das fehlerhafte gen von Vater und Mutter erhält entwickelt die Krankheit; eine Person, die einen Defekt und einem gesunden Allel erhält bleibt gesund, aber kann die Krankheit weitergeben und ist bekannt als Träger. Wenn zwei Eltern, die Träger sind ein Kind haben, gibt es eine 1 in 4 Chance, ihr Kind die Krankheit entwickeln ist und eine 1-in-2-Chance ihres Kindes, die nur eine Fördermaschine. Da das Gen unvollständig rückläufig ist, können Träger ein paar sickled rote Blutkörperchen, nicht genug, um Symptome verursachen, aber genug, um Widerstand gegen Malaria produzieren. Aus diesem Grund haben heterozygot eine höhere Fitness als entweder die homozygote. Dies wird als Heterozygote Vorteil bezeichnet.

Aufgrund der adaptive Vorteil der heterozygoten ist die Krankheit immer noch weit verbreitet, vor allem bei Menschen mit den letzten Vorfahren in Malaria heimgesuchten Gebieten, wie das Mittelmeer, Afrika und im Nahen Osten, Indien. Malaria war historisch endemisch in Südeuropa, aber es war in der Mitte des 20. Jahrhunderts, mit Ausnahme der seltenen sporadischen Fällen ausgerottet deklariert.

Die Price-Gleichung ist ein vereinfachtes mathematischen Modell der genetischen Evolution der Sichel-Zelle Anämie.

Der Malaria-Parasiten hat einen komplexen Lebenszyklus und verbringt einen Teil davon in den roten Blutkörperchen. In einem Träger bewirkt das Vorhandensein eines Malaria-Parasiten den roten Blutkörperchen mit defekten Hämoglobin, vorzeitig, Bruch machen die Plasmodium nicht in der Lage, zu reproduzieren. Darüber hinaus wirkt sich die Polymerisation von Hb die Fähigkeit des betreffenden Parasiten zu verdauen Hb in erster Linie. Daher erhöhen Menschen Überlebenschancen in Gebieten in denen Malaria ein Problem ist, tatsächlich wenn sie Sichel-Zell-Merkmal (Auswahl für die heterozygoten) tragen.

In den USA wo es keine endemischen Malaria, ist die Prävalenz der Sichel-Zelle Anämie unter schwarzen niedriger (ungefähr 0,25 %) als in Westafrika (4,0 %) und fällt. Ohne endemischen Malaria aus Afrika die Sichelzelle Mutation ist rein nachteilig und neigen dazu, von der betroffenen Bevölkerung ausgewählt werden. Ein weiterer Faktor Begrenzung der Ausbreitung der Sichel-Zell-Gene in Nordamerika ist die Abwesenheit von kulturellen Neigungen zu Polygamie.

Vererbung

  • Sichel-Zelle Bedingungen sind in der gleichen Weise wie Blutgruppe, Haarfarbe und Textur, Lidschatten und andere körperliche Merkmale von Eltern geerbt.
  • Die Typen von Hämoglobin macht eine Person in den roten Blutkörperchen hängt welche Hämoglobin-Gene von seinen Eltern vererbt werden.
  1. Wenn ein Elternteil Sichel-Zelle Anämie (SS hat) und die andere Sichel-Zell-Merkmal (wie), gibt es eine 50 % ige Chance eines Kindes Sichelzellenanämie (SS) haben die und eine der 50 % Chance eines Kindes Sichel-Zell-Merkmal (AS) haben.
  2. Wenn beide Eltern Sichel-Zell-Merkmal (AS) haben, hat ein Kind eine 25 % ige Chance (1 von 4) Sichelzellenanämie (SS), wie im Diagramm dargestellt.

Weiterführende Literatur


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Last Updated: Feb 1, 2011

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