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Sichelzellenanämie Genetik

Durch , BPharm

Sichelzellenanämie wird durch eine Gen-Mutation verursacht, die die zu die Produktion des Sichelhämoglobins führt, das die Funktion der roten Blutkörperchen im Gehäuse beeinflußt. Diese Veränderung wird von den Muttergesellschaftn einer Einzelperson in einem autosomalen rückläufigen Muster geerbt.

Autosomale Rückläufige Erbschaft

Das Gen des Hämoglobins S, das für das geänderte Hämoglobin und die roten Blutkörperchen verantwortlich ist, wird auf, wenn beide Muttergesellschaft die Gen-Mutation tragen müssen und es beeinflußt Männer und Weibchen gleichmäßig geführt. Dieses bekannt als autosomales rückläufiges Muster der Erbschaft.

Autosomal bedeutet, dass die Veränderung nicht zum X- oder Y-Chromosom eindeutig ist und Männer und Weibchen deshalb gleichmäßig beeinflussen kann. Rückläufig bedeutet, dass die Veränderung viel im Vater und in der Mutter anwesend ist, damit das Kind Sichelzellenanämie hat. Beide Muttergesellschaft sind normalerweise asymptomatisch und stellen möglicherweise nicht fest, dass sie Träger der Veränderung sind.

Wenn beide Muttergesellschaft asymptomatische genetische Träger der Krankheit sind, hat jedes Kind eine Möglichkeit von:

  • 25%, zum von zwei abgesetzten Genen zu erwerben und unter Sichelzellenanämie zu leiden.
  • 50%, zum von einem abgesetzten Gen zu erwerben und eines Sichelzellenanämiemerkmals, asymptomatisch aber des genetischen Trägers der Krankheit zu entwickeln.
  • 25%, zum von zwei normalen Genen zu erben und durch die genetische Veränderung und die Krankheit unberührt zu sein.

Für jedes Kind, das ein Paar hat, bleibt die Möglichkeit, dass das Kind erbt, die Gen-Mutation die selbe, unabhängig davon, wenn vorhergehende Kinder beeinflußt worden sind.

Wenn nur eine Muttergesellschaft betroffen ist, hat möglicherweise das Kind ein Sichelzellmerkmal. Kinder mit einer einzelnen Gen-Mutation sind normalerweise gesund und nicht gewöhnlich erfahren beträchtliche Nebenwirkungen. Jedoch leiten möglicherweise sie sind ein Träger der Bedingung und die volle Krankheit an alle mögliche Kinder weiter, wenn sie mit einer anderen Person mit Sichelzellmerkmal zusammengetan werden.

Andere Genetische Hämoglobin-Krankheiten

Die genetischen Veränderungen, die in die Pathophysiologie der Sichelzellenanämie mit einbezogen werden, hängen auch mit den Gen-Mutationen anderer Bedingungen zusammen, die anormales Hämoglobin, wie Thalassämie, Hämoglobin C, Hämoglobin D und Hämoglobin E. mit einbeziehen.

Aus diesem Grund wenn eine Muttergesellschaft die Sichelhämoglobingen-mutation trägt und die andere eine andere Veränderung trägt, die auf Hämoglobin in Verbindung gestanden wird, erhöht die Gefahr des Kindes, das zwei Gen-Mutationen erbt und unter der Krankheit leidet.

Gentests

Es ist möglich für eine Einzelperson, zu bestimmen, wenn eine Einzelperson durch Sichelzellenanämie beeinflußt wird und frühere Interventionen mithilfe einer Blutprobe zu aktivieren. Bildschirme Dieser Prüfung für das Vorhandensein des defekten Hämoglobins charakteristisch von der Krankheit.

Wenn es eine hohe Stufe des abgesetzten Hämoglobins gibt, ist es wahrscheinlich, dass die Einzelperson betroffen ist und weitere Untersuchungen gemacht werden sollten. Wenn es gibt, einige defekte Zellen aber nicht breit ausgebreitet wird, ist die Einzelperson wahrscheinlich, ein Sichelzellmerkmal zu haben und weniger wahrscheinlich zu sein-, Anzeichen zu erfahren.

Die Mehrheit von neugeborenen Babys werden aktuell für Sichelzellenanämie, wenn sie die neugeborene Blutfleckprüfung haben, alias die Fersenstichelprüfung mit filter versehen. Dieses ist für risikoreiche Bevölkerungen, wie die mit Familienursprung für Regionen besonders wichtig, in denen Sichelzellenanämie geläufiger ist.

Schwangeren Frauen werden auch normalerweise Screening für die Bedingung, besonders in den Bereichen angeboten, in denen sie weit verbreitet ist. Wechselweise werden sie möglicherweise gebeten, einen Fragebogen über die Familienursprung auszufüllen, um die Gefahr der Muttergesellschaft zu bestimmen, die Sichelhämoglobinveränderung tragen.

Bezüge

[Weiterführende Literatur: Sichelzellenanämie]

Last Updated: Sep 7, 2015

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