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Genética da Anemia de hemácias falciformes

Por , BPharm

A Anemia de hemácias falciformes é causada por uma mutação genética que aquela conduz à produção de hemoglobina da Foice, que afecta a função dos glóbulos vermelhos no corpo. Esta mutação é herdada dos pais de um indivíduo em um teste padrão recessivo autosomal.

Herança Recessivo Autosomal

O gene da hemoglobina S, que é responsável para a hemoglobina alterada e os glóbulos vermelhos, é passado em quando ambos os pais devem levar a mutação genética e ele afecta homens e fêmeas ingualmente. Isto é sabido como um teste padrão recessivo autosomal da herança.

Autosomal significa que a mutação não é original ao cromossoma de X ou de Y e pode, conseqüentemente, afectar homens e fêmea ingualmente. Recessivo significa que a mutação esta presente muito no pai e na matriz para que a criança tenha a doença da célula falciforme. Ambos Os pais são geralmente assintomáticos e não podem realizar que são portadores da mutação.

Quando ambos os pais são portadores genéticos assintomáticos da doença, cada criança tem uma possibilidade de:

  • 25% para adquirir dois genes defected e a sofrer da doença da célula falciforme.
  • 50% para adquirir um gene defected e para desenvolver um traço da doença da célula falciforme, assintomático mas um portador genético da doença.
  • 25% para herdar dois genes normais e a ser não afectado pela mutação e pela doença genéticas.

Para cada criança que um par tem, a possibilidade que a criança herdará a mutação genética permanece a mesma, apesar de se as crianças precedentes foram afectadas.

Se somente um pai é afetado, a criança pode ter um traço da célula falciforme. As Crianças com uma única mutação genética são geralmente saudáveis e não experimentam tipicamente efeitos secundários significativos. Contudo, são um portador da circunstância e podem passar a doença completa sobre a todas as crianças, se partnered com uma outra pessoa com traço da célula falciforme.

Outras Doenças Genéticas da Hemoglobina

As mutações genéticas envolvidas na patofisiologia da doença da célula falciforme são relacionadas igualmente às mutações genéticas de outras circunstâncias que envolvem a hemoglobina anormal, tal como o thalassemia, a hemoglobina C, a hemoglobina D e a hemoglobina E.

Por este motivo, se um pai leva a mutação genética da hemoglobina da Foice e o outro leva uma outra mutação relativa à hemoglobina, o risco da criança que herda duas mutações genéticas e que sofre da doença aumenta.

Teste Genético

É possível para um indivíduo determinar se um indivíduo é afectado pela doença da célula falciforme e permitir umas intervenções mais adiantadas com a ajuda de uma análise de sangue. Telas dEste teste para a presença de hemoglobina defeituosa característica da doença.

Se há um nível elevado de hemoglobina defected, é provável que o indivíduo é afetado e as posteriores investigações devem ser feitas. Se há algumas pilhas defeituosas mas não é espalhado extensamente, o indivíduo é provável ter um traço da célula falciforme e ser menos provável experimentar sintomas.

A maioria de bebês recém-nascidos é seleccionada actualmente para a doença da célula falciforme quando têm o teste de ponto recém-nascido do sangue, igualmente sabido enquanto o teste da picada do salto. Isto é particularmente importante para populações de alto risco, tais como aqueles com origens da família para as regiões onde a doença da célula falciforme é mais comum.

As Mulheres gravidas são oferecidas igualmente geralmente a selecção para a condição, particularmente nas áreas onde é difundida. Alternativamente, podem ser pedidos para terminar um questionário sobre as origens da família para determinar o risco dos pais que levam a mutação da hemoglobina da foice.

Referências

[Leitura Adicional: Doença da Célula Falciforme]

Last Updated: Sep 7, 2015

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