História de doença falciforme

Esta coleção de achados clínicos era desconhecida até que a explicação das células foice em 1904 pelo cardiologista de Chicago e professor de medicina James B. Herrick (1861-1954), cujo intern Ernest Edward Irons (1877-1959) encontradas células "peculiar alongado e em forma de foice" no sangue de Walter Noel Clemente, um estudante dental do primeiro ano 20-year-old de Granada, depois de Noel foi admitido no hospital Presbiteriano de Chicago em Dezembro de 1904 sofrem de anemia.

Noel foi readmitido várias vezes ao longo dos próximos três anos para "reumatismo muscular" e "biliosa ataques". Noel completou seus estudos e voltou para a capital de Granada (St. George) para odontologia de prática. Ele morreu de pneumonia em 1916 e está enterrado no cemitério católico de Sauteurs, no norte de Granada.

A doença foi nomeado "anemia falciforme" por Vernon Mason em 1922. No entanto, alguns elementos da doença tinham sido reconhecidos anteriormente: um papel em 'Sul Jornal do médico farmacologia cm em 1846 descrito a ausência de um baço na autópsia de um escravo fugitivo. A literatura médica Africana informou esta condição na década de 1870, quando foi conhecida localmente como 'ogbanjes ' ("crianças que vêm e vão") por causa da taxa de mortalidade infantil elevada causada por essa condição. Uma história da condição controladas relatórios volta de 1670 uma família ganês. Além disso, a prática de usar sabão de alcatrão para cobrir manchas causadas por feridas falciforme foi predominante na comunidade negra.

Linus Pauling e seus colegas foram os primeiros, em 1949, para demonstrar que a doença falciforme ocorre como resultado de uma anomalia da molécula de hemoglobina. Esta foi a primeira vez que uma doença genética foi vinculada a uma mutação de uma proteína específica, um marco na história da biologia molecular, e foi publicado no seu livro "Anemia falciforme".

A origem da mutação que levou para o gene falciforme foi inicialmente pensada para ser na Península Arábica, espalhando-se para a Ásia e África. Sabe-se agora, de avaliação das estruturas do cromossomo, que houve pelo menos quatro eventos mutacional independentes, três na África e um quarto na Arábia Saudita ou Índia central. Esses eventos independentes ocorreram entre 3.000 e 6.000 gerações atrás, cerca de 150.000 de 70 anos.

Leitura complementar


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Last Updated: Feb 1, 2011

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