La anemia de células historia de la enfermedad

Esta colección de hallazgos clínicos era desconocida hasta que la explicación de las células falciformes en 1904 por el cardiólogo de Chicago y profesor de medicina James B. Herrick (1861 a 1954), cuya interno Ernest Edward Hierros (1877-1959) encontró "alargada peculiar y de la hoz en forma de "células de la sangre de Walter Clemente Noel, un joven de 20 años de edad, estudiante de primer año dental de Granada, después de que Noel fue internado en el Hospital Presbiteriano de Chicago en diciembre de 1904 que sufren de anemia.

Noel fue readmitido varias veces durante los próximos tres años para "reumatismo muscular" y "ataques biliosos". Noel completó sus estudios y regresó a la capital de Granada (San Jorge) para practicar la odontología. Murió de neumonía en 1916 y es enterrado en el cementerio católico de Sauteurs en el norte de Granada.

La enfermedad fue llamada "anemia de células falciformes" por Vernon Mason en 1922. Sin embargo, algunos elementos de la enfermedad había sido identificada anteriormente: un documento en el''Diario del Sur de''Farmacología Médica en 1846 describió la ausencia de bazo en la autopsia de un esclavo fugitivo. La literatura médica de África informó esta condición en la década de 1870, cuando era conocido localmente como''ogbanjes''("Los niños que van y vienen") debido a la tasa de mortalidad infantil muy alta causada por esta condición. Una historia de la condición de seguimiento de los informes de nuevo a 1670 en una familia de Ghana. Además, la práctica de usar el jabón de alquitrán para cubrir manchas causadas por la anemia de células llagas era frecuente en la comunidad de negro.

Linus Pauling y sus colegas fueron los primeros, en 1949, para demostrar que la enfermedad de células falciformes se produce como consecuencia de una anormalidad en la molécula de hemoglobina. Esta fue la primera vez fue una enfermedad genética ligada a una mutación de una proteína específica, un hito en la historia de la biología molecular, y se publicó en su artículo "La anemia de células falciformes".

El origen de la mutación que dio lugar al gen de células falciformes se pensó inicialmente que en la península arábiga, se extiende a Asia y África. Ahora se sabe, desde la evaluación de las estructuras de los cromosomas, que ha habido al menos cuatro eventos independientes de mutación, tres en África y la cuarta, ya sea en Arabia Saudita y la India central. Estos eventos independientes se produjeron entre 3.000 y 6.000 generaciones atrás, aproximadamente 70-150,000 años.

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Last Updated: Feb 1, 2011

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