A anemia falciforme é causada por uma mutação de ponto na cadeia β-globina da hemoglobina, fazendo com que o ácido glutâmico amino ácido para ser substituído pela valina ácido amino hidrofóbica na sexta posição. O gene β-globina é encontrado no braço curto do cromossomo 11. A associação de dois wild-type α-globina com duas subunidades β-globina mutante subunidades formas de hemoglobina S (HbS). Sob condições de baixo oxigênio (sendo na altitude, por exemplo), a ausência de um ácido amino polar na posição seis da cadeia β-globina promove a polimerização não-covalente (agregação) de hemoglobina, o que distorce as células vermelhas do sangue em um foice forma e diminui a sua elasticidade.
A perda de elasticidade das células vermelhas do sangue é fundamental para a fisiopatologia da doença falciforme. Normal de glóbulos vermelhos são bastante elásticas, que permite que as células para deformar a passar através dos capilares. Na doença falciforme, de baixa tensão de oxigênio promove a falcização dos glóbulos vermelhos do sangue e repetidos episódios de falcização danificar a membrana celular e diminuir a elasticidade da célula. Estas células não conseguem voltar à forma normal quando a tensão de oxigênio normal é restaurada. Como conseqüência, esses glóbulos rígidos não são capazes de deformar à medida que passam através dos capilares estreitos, levando à oclusão do vaso e isquémia.
A anemia real da doença é causada por hemólise, a destruição dos glóbulos vermelhos no interior do baço, por causa de sua misshape. Embora a medula óssea tenta compensar através da criação de novos glóbulos vermelhos, ele não coincide com a taxa de destruição. Glóbulos vermelhos saudáveis vivem tipicamente 90-120 dias, mas as células falciformes apenas sobreviver 10-20 dias.
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