Patofisiologia da Anemia de hemácias falciformes

Por , BPharm

A doença da Célula falciforme é uma condição genética herdada que envolva defeitos na forma e na função da hemoglobina no sangue. Isto aumenta a probabilidade dos bloqueios nos vasos sanguíneos e na circulação sanguínea interrompida, que podem conduzir às complicações sérias.

O Papel da Hemoglobina

A Hemoglobina é um componente celular essencial dos glóbulos vermelhos que jogam o papel de transportar o oxigênio no sangue aos tecidos corporais onde se exige.

A hemoglobina da Foice difere na forma física da hemoglobina normal, com curvado foice-dado forma um pouco do que pilhas dadas forma liso-disco. A forma altera as propriedades das pilhas, causando então tornar-se mais rígida e menos flexível. Em conseqüência disto, as pilhas são mais prováveis ao hemolyse e causam bloqueios nos vasos sanguíneos que interrompem o fluxo de sangue.

Mutação Genética

A mutação genética específica que conduz à hemoglobina da foice envolve uma substituição do thymine para a adenina (da MORDAÇA a GTG) no sexto codon da seqüência genética. Isto conduz à codificação do valine um pouco do que o glutamato na sexta posição da beta corrente da hemoglobina.

Esta alteração genética muda as propriedades físicas das pilhas da hemoglobina, mudando sua forma à forma característica da foice e às propriedades físicas, tais como a solubilidade e a estabilidade. É estas propriedades que esclarecem mudanças na função e as complicações comuns da doença.

Teste Padrão Genético da Herança

A doença da Célula falciforme é uma condição herdada que siga um teste padrão recessivo autosomal. Isto significa que os homens e as fêmeas estão afectados ingualmente e ambos os pais devem levar uma mutação genética, mesmo se são assintomáticos, para que a criança esteja afectada.

Quando ambos os pais levarem uma única mutação genética, conhecida como o traço da célula falciforme, há uma possibilidade de 25% que a doença se tornará, possibilidade de 25% que a criança será não afectada e um 50% que possuirão uma mutação genética como um portador assintomático.

Patologia

Quando há insuficiente oxigênio no sistema vascular, a hemoglobina da foice torna-se consideravelmente mais insolúvel, aumentando a formação do polímero no sangue e na viscosidade total. Isto conduz à formação de tactoids, a gel-como o formulário da hemoglobina que existe no equilíbrio com seu estado solúvel ordinário. A proporção de cada tipo depende sobre:

  • Presença do Oxigênio: mais oxigênio apoia a predominância do estado líquido
  • Concentração da hemoglobina da Foice: mais apoios de HbS gel-como o estado
  • Outros haemoglobins: Estado líquido do adulto Normal e do apoio fetal do HB

Ao longo do tempo, a membrana das pilhas torna-se danificada permanentemente, conduzindo às pilhas que ficam permanentemente na forma bicôncava da foice, mesmo quando o sangue é expor aos suficientes níveis de oxigênio mais uma vez.

Complicações

Os sintomas Iniciais da doença da célula falciforme tendem a apresentar nas jovens crianças aproximadamente seis meses ao bebê de um ano, porque a concentração alta de hemoglobina fetal joga um papel protector antes deste tempo. Há três complicações principais que podem elevarar: a crise da célula falciforme, a anemia e o órgão múltiplo danificam

As crises da Célula falciforme podem resultar devido à viscosidade aumentada do sangue e à formação de bloqueios nos vasos sanguíneos. Quando as pilhas rígidas agrupam junto, podem interromper o fluxo do oxigênio e restringir a fonte aos tecidos que exigem o oxigenação. Isto conduz à dor repentina e severa, conhecida como a crise da célula falciforme, que exige geralmente a gestão médica.

A Anemia pode apresentar devido à hemólise dos glóbulos vermelhos com hemoglobina da foice no baço. Em conseqüência, os glóbulos vermelhos têm um tempo mais curto do que a anemia normal e hemolytic pode apresentar.

Dano Principal do órgão pode ocorrer aos pacientes com hemoglobina da foice durante um período prolongado de tempo. Isto pode afectar o coração, o esqueleto, o baço, o cérebro, os olhos, os pulmões, os rins, o pénis e a pele.

Referências

[Leitura Adicional: Doença da Célula Falciforme]

Last Updated: Sep 7, 2015

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