Egyetlen gént genetikai rendellenesség

Az egyetlen gént rendellenesség mutálódott egyetlen gént következménye. Becslések szerint több mint 4000, egyetlen gént hibák okozta emberi betegségek is. Egyetlen gént rendellenességek generációs többféleképpen is szolgáljanak. Genom imprinting és a uniparental disomy, azonban befolyásolhatják öröklés minták. Az osztályok közötti recesszív és domináns nincsenek "kemény és gyors" bár közötti autosomal és x kapcsolódó osztályok (mivel az utóbbi meg pusztán alapján a gén-, kromoszóma helyét). Például a achondroplasia általában tekinthető meg a domináns rendellenesség, de a két gén achondroplasia a gyermekek van egy súlyos és rendellenességeket a achondroplasics lehet megtekinteni, mint. Sarló-Sarlósejtes anémia is tekinthető meg a recesszív feltétel, de a heterozygous fuvarozók malária szembeni zavartűrésére le kell írni kapcsolódó domináns feltételeként Korai gyermekkorában növekedett.

Autoszómális erőfölényben lévő

A gén egyetlen mutálódott másolatát egy személy, egy autosomal domináns rendellenesség érinteni kell. Minden érintett személy általában van egy érintett szülő. Hogy a gyermek örökli a mutálódott gén 50 % esély van. Azok a feltételek, amelyek autosomal domináns gyakran alacsony penetrance, ami azt jelenti, hogy, bár csak egy mutálódott másolás van szükség, egy viszonylag kis részére, akik az adott mutáció öröklik megy ki a betegség van. Az ilyen típusú rendellenesség példák Huntington-kór, Neurofibromatózis 1, Marfan szindróma, örökletes nonpolyposis colorectalis rák, és öröklött hibáktól menteseknek több exostoses, amelyek egy erősen festékpenetrációs autosomal domináns rendellenesség. Születési járó, valamint veleszületett rendellenességet is nevezik.

Autoszómális recessive

A gén két példányát kell mutated, egy személy, egy autosomal recesszív rendellenesség érinti. Az érintett személy általában már nem érinti a szülők, aki minden mutálódott gén egy példányát (és a fuvarozók nevezzük). Nem két ember, akik minden mutálódott gén egy példánya esélye 25 %-át és minden terhesség egy gyermek érinti a zavar. Példák az ilyen típusú rendellenesség Cisztás fibrózis, sarló-cell betegség (még részleges sarló-cell betegség), Tay - Sachs betegség, Niemann-kivételezés betegség megállapítása, az izomsorvadás, és szárítsuk (más néven a "rizs-márka") earwax.

Az erőfölénnyel rendelkező távközlési üzemeltető x kapcsolódó

Domináns rendellenességek x kapcsolódó gének a x kromoszóma mutáció miatt. Csak néhány rendellenességek az öröklés minta példa hypophosphatemic x kapcsolódó rickets is van. Hím és nőstény egyaránt érintik ezek a zavarok a általában véve több súlyosan érintett, mint a nők, férfiak. Egyes x kapcsolódó uralkodó feltételek, mint például a Rett szindróma, Incontinentia Pigmenti típus és Aicardi szindróma a hím in utero vagy születése után általában végzetes, és túlnyomórészt ezért a nőivarú állatok látható. Ez a megállapítás a felsoroltakat nagyon ritka esetben, amelyben fiúk Klinefelter szindróma (47, XXY) is öröklik az x kapcsolódó domináns feltétel és ezek a tünetek több hasonló betegségek súlyossága tekintetében egy nő. A véletlen-ból x kapcsolódó domináns rendellenesség történő továbbítása a férfiak és nők közötti különbözik. X-kapcsolódó domináns rendellenesség ember fia lesz nem (mivel a részesülnek, hogy apja y kromoszóma), és a leányai feltétel fogja örökölni. Egy nő egy x kapcsolódó domináns rendellenesség, 50 % esély, hogy az érintett fetus, minden a terhesség van, bár meg kell jegyezni, hogy a azokban az esetekben, mint például az Incontinentia Pigmenti egyetlen női utód általában életképesek legyenek. Ezenkívül bár ezeket a feltételeket nem változtatják termékenység per se, azzal, hogy Rett szindróma- illetve Aicardi szindróma egyének ritkán reprodukálni.

Recessive x kapcsolódó

X-kötött recesszív rendellenességek is a gének a x kromoszóma mutáció okozta. Férfiak gyakrabban érintett, mint a nők, és az esélye, hogy a zavar továbbítása a férfiak és nők közötti eltérő. X-kötött recesszív rendellenesség ember fia nem érinti, és leányaiból végzi a mutálódott gén egy példánya. Egy nő, aki egy X-kapcsolódó recesszív meghibásodás (^RX^r) X légifuvarozó van 50 % esély, hogy a fia, akit érint, és 50 % esély, hogy a lánya, aki végezze a mutálódott gén egy példánya, és ezért hordozói. Az ilyen típusú rendellenesség példák Haemophilia A, PRM, a vörös-zöld színtévesztők, az izomsorvadás, Androgenetic és szőrhullás.

Y kapcsolódó

A az y kromoszóma mutációk y kapcsolódó rendellenességek miatt. Férfiak öröklik a y kromoszóma atyáik, mert a "minden" a fia, az érintett Atya érinti. Nőivarú öröklik az x kromoszóma atyáik, mert a női utód érintett atyák "nem" érintett.

Mivel az y kromoszóma viszonylag kicsi, és a nagyon kevés gének, vannak viszonylag kevés y kapcsolódó betegségek. Gyakran tartalmaznak olyan a tünetek meddőség, amely néhány termékenység kezelések segítségével meg lehet kerülni. A példák a férfi sterilitás és hypertrichosis pinneae.

Mitokondriális

Ilyen típusú öröklés, más néven anyai öröklés vonatkozik a gének mitokondriális DNS-ben. Csak a tojás cellák hozzájárulás mitokondriumát, hogy a fejlődő embrió, mert csak a nőivarú lehet átadni mitokondriális feltételekkel gyermekeik. Az ilyen típusú rendellenesség egyik példája, a Leber örökletes száloptikás neuropathiás.

További olvasnivalók

• Mik azok a genetikai rendellenességek?
• Multifaktoriális és Polygenic (összetett) genetikai rendellenesség

Ez a cikk a Creative Commons Attribution-ShareAlike Licensefelel meg. Anyagot használ fel, a Wikipedia cikk "genetikai zavara" minden anyag igazítani a Wikipedia használt a Creative Commons Attribution-ShareAlike Licensefeltételei mellett használható. Wikipedia ®, maga is a Wikimedia Foundation, Inc. bejegyzett védjegye.