Gangguan Gen Tunggal Genetik

Prevalensi beberapa gangguan gen tunggal
Kekacauan Prevalensi
Autosomal dominan
Hiperkolesterolemia familial 1 dalam 500
Penyakit ginjal polikistik 1 di 1250
Penyakit Huntington 1 di 2.500
Sferositosis herediter 1 di 5.000
Sindrom Marfan 1 dari 20.000
Autosomal resesif
Anemia sel sabit 1 di 625
(Afrika Amerika)
Cystic fibrosis 1 dari 2.000
(Kaukasia)
Penyakit Tay-Sachs 1 dari 3.000
(Yahudi Amerika)
Fenilketonuria 1 di 12.000
Mucopolysaccharidoses 1 di 25.000
Penyakit penyimpanan glikogen 1 di antara 50.000
Galaktosemia 1 di 57.000
Terkait-X
Duchenne distrofi otot 1 di 7.000
Hemofilia 1 dalam 10.000
Nilai adalah untuk bayi lahir hidup

Sebuah gangguan gen tunggal adalah hasil dari gen bermutasi tunggal. Ada diperkirakan lebih dari 4000 penyakit manusia yang disebabkan oleh cacat gen tunggal. Gangguan gen tunggal dapat diturunkan ke generasi berikutnya dalam beberapa cara. Genomic imprinting dan disomy uniparental, bagaimanapun, dapat mempengaruhi pola warisan. Perpecahan antara jenis resesif dan dominan tidak "keras dan cepat" meskipun perpecahan antara jenis autosom dan terkait-X adalah (karena jenis terakhir ini dibedakan murni berdasarkan lokasi kromosom gen). Sebagai contoh, achondroplasia biasanya dianggap sebagai gangguan dominan, tetapi anak-anak dengan dua gen untuk achondroplasia memiliki gangguan tulang parah yang achondroplasics bisa dilihat sebagai pembawa. Anemia sel sabit juga dianggap sebagai kondisi resesif, tapi operator heterozigot telah meningkatkan kekebalan terhadap malaria pada anak usia dini, yang dapat digambarkan sebagai kondisi dominan yang berhubungan.

Autosomal dominan

Hanya satu salinan mutasi gen akan diperlukan bagi seseorang untuk terpengaruh oleh gangguan dominan autosomal. Setiap orang yang terkena biasanya memiliki satu orang tua terpengaruh. Ada kemungkinan 50% bahwa seorang anak akan mewarisi gen bermutasi. Kondisi yang autosomal dominan sering memiliki penetrasi yang rendah, yang berarti bahwa walaupun hanya satu salinan bermutasi diperlukan, proporsi yang relatif kecil dari mereka yang mewarisi mutasi yang terus mengembangkan penyakit. Contoh dari jenis gangguan adalah penyakit Huntington, Neurofibromatosis 1, Marfan Syndrome, herediter kanker kolorektal nonpolyposis, dan beberapa exostoses herediter, yang merupakan gangguan yang sangat penetran dominan autosomal. Lahir cacat juga disebut anomali kongenital.

Autosomal resesif

Dua salinan gen harus bermutasi bagi seseorang untuk terpengaruh oleh suatu gangguan resesif autosomal. Orang yang terkena biasanya memiliki orang tua tidak terpengaruh yang masing-masing membawa satu salinan gen bermutasi (dan disebut sebagai pembawa). Dua orang yang masing-masing membawa unaffected satu salinan gen bermutasi memiliki kesempatan 25% dengan setiap kehamilan memiliki anak terkena gangguan tersebut. Contoh dari jenis gangguan adalah fibrosis kistik, penyakit sel sabit (juga sebagian penyakit sel sabit), penyakit Tay-Sachs, Penyakit Niemann-Pick, atrofi otot tulang belakang, dan Kering (atau dikenal sebagai "beras-merek") tahi telinga .

Dominan terkait-X

Gangguan dominan terkait-X disebabkan oleh mutasi pada gen pada kromosom X. Hanya beberapa gangguan memiliki pola warisan, dengan contoh utama yang terkait-X hypophosphatemic rakhitis. Laki-laki dan perempuan keduanya terkena pada gangguan ini, dengan laki-laki biasanya yang lebih parah terkena dibanding wanita. Beberapa terkait-X kondisi dominan seperti sindrom Rett, Incontinentia pigmenti tipe 2 dan Sindrom Aicardi biasanya fatal pada laki-laki baik dalam rahim atau segera setelah lahir, dan karena itu terutama terlihat pada wanita. Pengecualian untuk menemukan ini adalah kasus yang sangat jarang di mana anak laki-laki dengan Klinefelter Syndrome (47, XXY) juga mewarisi kondisi dominan terkait-X dan menunjukkan gejala yang lebih mirip dengan wanita dalam hal keparahan penyakit. Kesempatan untuk menyampaikan gangguan dominan terkait-X berbeda antara laki-laki dan perempuan. Anak-anak laki-laki dengan gangguan dominan terkait-X semua akan terpengaruh (karena mereka menerima kromosom Y ayah mereka), dan putri-Nya semua akan mewarisi kondisi. Seorang wanita dengan gangguan dominan terkait-X memiliki 50% kemungkinan memiliki janin terpengaruh dengan setiap kehamilan, meskipun harus dicatat bahwa dalam kasus seperti Incontinentia pigmenti hanya keturunan perempuan umumnya layak. Selain itu, meskipun kondisi ini tidak mengubah kesuburan per se, individu dengan sindrom Rett atau sindrom Aicardi jarang bereproduksi.

Resesif terkait-X

Gangguan resesif terkait-X juga disebabkan oleh mutasi pada gen pada kromosom X. Laki-laki lebih sering terkena dibanding wanita, dan kesempatan untuk menyampaikan gangguan berbeda antara pria dan wanita. Anak-anak laki-laki dengan gangguan resesif terkait-X tidak akan terpengaruh, dan anak perempuannya akan membawa satu salinan gen bermutasi. Seorang wanita yang merupakan pembawa dari gangguan resesif terkait-X (X R X r) memiliki kesempatan 50% memiliki anak yang terkena dampak dan kesempatan 50% dari anak perempuan memiliki yang membawa satu salinan gen bermutasi dan oleh karena itu operator . Contoh dari jenis gangguan yang Hemofilia A, Duchenne distrofi otot, merah-hijau buta warna, distrofi otot dan Androgenetic alopecia.

Y-linked

Y-linked gangguan disebabkan oleh mutasi pada kromosom Y. Karena laki-laki mewarisi kromosom Y dari ayah mereka,''''setiap anak dari ayah yang terkena akan terpengaruh. Karena perempuan mewarisi kromosom X dari ayah mereka, keturunan perempuan dari ayah yang terkena''''pernah terpengaruh.

Karena kromosom Y relatif kecil dan mengandung gen sangat sedikit, ada relatif sedikit Y-linked gangguan. Seringkali gejala meliputi infertilitas, yang mungkin dielakkan dengan bantuan beberapa perawatan kesuburan. Contohnya adalah Infertilitas Pria dan pinnae hipertrikosis.

Mitokondria

Jenis warisan, juga dikenal sebagai warisan ibu, berlaku untuk gen dalam DNA mitokondria. Karena sel telur hanya berkontribusi mitokondria dengan embrio berkembang, perempuan hanya dapat lulus pada kondisi mitokondria untuk anak-anak mereka. Contoh dari jenis gangguan adalah Neuropati Herediter Optic Leber itu.

Bacaan lebih lanjut


Artikel ini berlisensi di bawah Lisensi Creative Commons Attribution-ShareAlike . Ini menggunakan bahan dari artikel Wikipedia pada " gangguan Genetika "Semua bahan yang digunakan diadaptasi dari Wikipedia tersedia di bawah persyaratan Lisensi Creative Commons Attribution-ShareAlike . Wikipedia ® itu sendiri adalah merek dagang terdaftar dari Wikimedia Foundation, Inc

Read in | English | Español | Français | Deutsch | Português | Italiano | 日本語 | 한국어 | 简体中文 | 繁體中文 | العربية | Dansk | Nederlands | Finnish | Ελληνικά | עִבְרִית | हिन्दी | Bahasa | Norsk | Русский | Svenska | Magyar | Polski | Română | Türkçe
Comments
The opinions expressed here are the views of the writer and do not necessarily reflect the views and opinions of News-Medical.Net.
Post a new comment
Post