Spina bifida è causata dal fallimento del tubo neurale a chiudere durante il primo mese di sviluppo embrionale (spesso prima che la madre lo sa che lei è incinta).
Normalmente la chiusura del tubo neurale si verifica circa 28 giorni dopo la fecondazione. Non si sa come o perché l'acido folico ha questo effetto.
Spina bifida non seguono modelli diretti dell'eredità come distrofia muscolare o emofilia. Gli studi dimostrano che una donna che ha avuto un bambino con un difetti del tubo neurale come la spina bifida, hanno circa un rischio di tre per cento di avere un altro bambino con un difetto del tubo neurale. Questo rischio può essere ridotto a circa l'uno per cento se la donna prende alte dosi (4 mg al giorno) di acido folico prima e durante la gravidanza. Per la popolazione generale, i supplementi di acido folico basse dosi sono consigliato (0,4 mg/giorno).
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