Spina bifida é causado por falha do tubo neural para fechar durante o primeiro mês do desenvolvimento embrionário (muitas vezes antes da mãe sabe que está grávida).
O fechamento do tubo neural ocorre normalmente em torno de 28 dias após a fertilização. Não se sabe como ou por que o ácido fólico tem esse efeito.
Spina bifida não siga diretos padrões de hereditariedade como distrofia muscular ou hemofilia. Estudos mostram que uma mulher que teve um filho com uma defeitos do tubo neural como espinha bífida, têm sobre um risco de três por cento de ter outro filho com um defeito do tubo neural. Este risco pode ser reduzido para cerca de um por cento se a mulher tomar doses elevadas (4 mg/dia) de ácido fólico antes e durante a gravidez. Para a população em geral, suplementos de ácido fólico de baixa dose são aconselhados (0,4 mg/dia).
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