Neuralrohrdefekte können in der Regel während der Schwangerschaft durch die Prüfung dem Blut der Mutter (AFP Screening) oder eine detaillierte fetale Ultraschall erkannt werden. Spina bifida kann mit anderen Fehlbildungen wie in dysmorphic Syndromen in Verbindung gebracht werden, was häufig zu spontanen Fehlgeburt. Doch in der Mehrzahl der Fälle Spina bifida ist eine isolierte Fehlbildung.
Genetische Beratung und weitere genetische Tests, wie Amniozentese, kann während der Schwangerschaft angeboten werden, da einige Neuralrohrdefekten mit genetischen Erkrankungen wie Trisomie 18 assoziiert sind. Ultraschall-Screening für Spina bifida ist mitverantwortlich für den Rückgang der neuen Fälle, weil viele Schwangerschaften aus Angst, dass ein Neugeborenes vielleicht eine schlechte Zukunft die Lebensqualität haben gekündigt werden. Mit modernen medizinischen Versorgung hat sich die Lebensqualität der Patienten erheblich verbessert.
Weiterführende Literatur
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