Difetti del tubo neurale di solito può essere rilevato durante la gravidanza da test del sangue della madre (screening AFP) o una ecografia fetale dettagliato. La spina bifida possono essere associate ad altre malformazioni, come nelle sindromi dismorfiche, spesso con conseguente aborto spontaneo spontaneo. Tuttavia, nella maggior parte dei casi la spina bifida è una malformazione isolata.
Consulenza genetica e ulteriori test genetici, come l'amniocentesi, potrebbero essere offerti durante la gravidanza, come alcuni difetti del tubo neurale sono associate a malattie genetiche come la trisomia 18. Screening ecografico per la spina bifida è in parte responsabile del declino dei nuovi casi, perché molte gravidanze sono terminati per paura che un neonato potrebbe avere una scarsa qualità di vita futura. Con le moderne cure mediche, la qualità della vita dei pazienti è notevolmente migliorata.
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