神経管欠損は、通常、母親の血液（AFPスクリーニング）や詳細胎児超音波検査をテストすることによって、妊娠中に検出することができます。二分脊椎は、多くの場合、自然流産で、その結果、醜形症候群のような他の奇形に関連付けられる場合があります。しかし、ほとんどの場合で二分脊椎は、孤立した奇形です。
いくつかの神経管欠損がそのような18トリソミーなどの遺伝性疾患に関連付けられているとして遺伝カウンセリング、さらに遺伝子検査は、そのような羊水穿刺として、妊娠中に提供されることがあります。多くの妊娠が新生児の生命の悪い将来の品質を持っているかもしれないという恐怖心から終了してしまうので、二分脊椎のための超音波検査のスクリーニングは、新たな症例の減少の一因です。現代医療で、患者の生活の質が大幅に向上しました。
参考文献
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