Defeitos do tubo neural geralmente podem ser detectados durante a gravidez através do teste de sangue da mãe (rastreio AFP) ou um ultra-som fetal detalhada. Spina bifida pode estar associada com outras malformações como em síndromes dismórfico, muitas vezes resultando em aborto espontâneo. No entanto, na maioria dos casos a spina bifida é uma malformação isolada.
Aconselhamento genético e testes genéticos adicionais, tais como amniocentese, podem ser oferecidos durante a gravidez em alguns defeitos do tubo neural estão associados a doenças genéticas como a Trissomia 18. Rastreio de ultra-som para spina bifida é parcialmente responsável pelo declínio em novos casos, porque muitas gravidezes são finalizadas fora do medo que um recém-nascido pode ter uma má qualidade de vida futura. Com assistência médica moderna, a qualidade de vida dos pacientes tem melhorado muito.
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