神經管缺陷通常可通過測試，母親的血液 (AFP 篩選） 或詳細的胎兒超聲檢測在懷孕期間。脊柱裂可能與其他畸形作為畸形綜合征，常常導致自然流產相關聯。然而，在大多數情況下脊柱裂是孤立的畸形。
遺傳諮詢和進一步基因測試，如羊膜穿刺，可能提供懷孕期間，由於一些神經管缺陷與遺傳疾病如三體綜合征 18 相關聯。因為很多胎妊娠終止的恐懼新生兒可能窮未來生活品質下降的新的情況下，負部分責任脊柱裂的超聲篩查。與現代醫療服務，大大提高了患者的生活品質。
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